S'abonner

Établissement d'un nouveau score de gravité dans le syndrome E.E.C. - 22/02/08

Doi : STO-06-2003-104-3-0035-1768-101019-ART3 

A. Danino [1],

F. Menu [1],

H. Plauchu [2],

G. Malka [1]

Voir les affiliations

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 4
Iconographies 4
Vidéos 0
Autres 0

Établissement d'un nouveau score de gravité dans le syndrome E.E.C.

Introduction

Le syndrome E.E.C. est une maladie rare à transmission autosomique dominante à pénétrance variable et expressivité faible, donnant une entité syndromique très vaste. Trois symptômes cardinaux forment ce syndrome : l'ectrodactylie, la dysplasie ectodermique et la fente labio-maxillo-palatine. D'autres symptômes complètent le tableau : des anomalies des voies lacrymales, des malformations urogénitales, une surdité de transmission, des dysmorphies faciales et un retard mental. En 1995 pour classer les patients, Roelfsema et Cobben ont établi un score de gravité à la suite d'une revue de la littérature.

Matériel et méthode

Nous présentons une étude rétrospective de 5 cas suivis de 1980 à 2000 sur deux CHU français. La malformation des différents patients est détaillée, leur score de Roelfsema et Cobben calculé et le degré de handicap réel estimé en fonction de leur insertion sociale. Nous avons essayé de corréler l'importance de la malformation au handicap réel.

Résultats

Nous avons conclu à une mauvaise corrélation entre le handicap et le score de Roelfsema et Cobben. Nous proposons un nouveau score tenant compte du handicap social.

Discussion

Notre étude a révélé que le score de Roelfsema et Cobben privilégie les malformations anatomiques sans tenir compte de leur adaptation naturelle au milieu. En revanche il relègue au second plan des anomalies moins visibles mais bien plus invalidantes.

Establishing a new severity score for EEC: ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate

Background: EEC (ectodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate) is a rare disease transmitted by autosomal dominant inheritance with variable penetrance and weak expressivity. Clinical expression is thus very variable. Besides the three signs defining the syndrome, other manifestations include anomalous lacrimal ducts, urogenital malformations, transmission deafness, facial dysmorphism, and mental retardation. In 1995, Roelfsema and Cobben established a severity score on the basis of data in the literature.

Material and methods: We analyzed retrospectively the cases of 5 patients followed from 1980 to 2000 in two University Hospitals in France. Malformations were detailed and the Roelfsema and Cobben score was calculated. The real degree of disability was estimated from social activity level. We searched for a correlation between the Roelfsema and Cobben score and the real degree of disability.

Results: Our findings showed a poor correlation between disability and the Roelfsema and Cobben score. We proposed a new score which takes into account social disability.

Discussion: Our study revealed that the Roelfsema and Cobben score overly emphasizes anatomic malformations without taking into account natural adaptation to the social environment. Inversely, the Roelfsema and Cobben score gives little importance to invisible anomalies despite their invalidating effect.


Mots clés : Syndrome EEC , Fente labio-palatine , Ectrodactylie , Main congénitale

Keywords: EEC syndrome , Cleft lip and palate , Ectrodactyly , Congenital hand


Plan



© 2003 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 104 - N° 3

P. 140-143 - juin 2003 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Anomalies téléradiographiques et syndrome d'apnées obstructives du sommeil
  • S. Sebille, F. Caprioli, K. Bennani, M.-M. Baralle, A. Mallart, J. Ferri
| Article suivant Article suivant
  • Bref mode d'emploi de l'expertise à l'usage de l'expert stomatologiste et chirurgien maxillo-facial – 2 e partie
  • C. Rougé-Maillart, M. Penneau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.