Les interactions entre les gènes et les nutriments fournis par l’alimentation peuvent être des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires. Dans ce contexte, l’hypothèse d’une augmentation du risque thromboembolique veineux, consécutive à une interaction entre la mutation C677T de l’enzyme méthylène tétrahydrofalate réductase (MTHFR) et la carence nutri-tionnelle en folates a été investiguée. Les résultats rapportés par la littérature sont controversés. Notre étude a pour but d’évaluer le lien entre la carence en folates et le risque thromboembolique veineux par génotypes MTHFR C677T.

Il s’agit d’une étude rétrospective de type cas-témoins. Au total, 77 patients atteints de thromboses veineuses, d’âge moyen 42±15,77 ans ont été recrutés. La population de référence est constituée de 100 sujets sains, d’âge moyen 36,5±15,26 ans. Les sujets présentant des facteurs iatrogènes et/ou pathologiques susceptibles de perturber le métabolisme des folates ont été exclus des deux groupes. Le taux des folates plasmatiques a été déterminé par technique automatisée par capture d’ions. Le génotypage MTHFR C677T a été réalisé par technique PCR/diges-tion et le dosage de l’homocystéine plasmatique a été effectué par technique immunochimique de polarisation de fluorescence (FPIA). Les tests statistiques ont été effectués sur logiciel Statistica 8.0. La significativité statistique est définie pour une valeur de p<0,05.

Chez les porteurs de la mutation MTHFR C677T, l’association entre une carence en folates < 5^e percentile (2,7ng/ml) et la maladie thromboembolique veineuse était significative aussi bien en analyse univariée (OR IC 95 % : 5,41 [1,05–27,74] ; p=0,043) que multivariée, après ajustement sur l’âge, le sexe et l’homocystéinémie (OR + IC 95 % : 6,88 [1,10–42,98] ; p=0,039). Aucun lien significatif entre déficits en folates et maladie veineuse n’a été observé chez les non porteurs de cette mutation (p > 0,05). Le profil épidémiologique des génotypes MTHFR C677T était équivalent entre les deux groupes avec en moyenne 46 % de non mutés CC, 47 % de mutés hétérozygotes CT et 6,5 % de mutés homozygotes TT.

Nos résultats montrent que la carence en folates était indépendamment associée à la maladie thromboembolique veineuse chez les porteurs de la mutation MTHFR C677T, multipliant ainsi de plus de 6 fois le risque thromboembolique veineux. Une fréquence élevée de cette mutation est observée, touchant plus de la moitié de la population. Ces données suggèrent la mise en place d’une stratégie permettant un apport nutritionnel adéquat en folates en termes de prévention et d’optimisation des traitements des maladies thromboemboliques veineuses.