S'abonner

Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ? - 30/12/14

Childhood form of myotonic dystrophy type 1 and autism spectrum disorders: Is there a comorbidity?

Doi : 10.1016/j.neurenf.2014.11.005 
E. Huerta a, A. Jacquette b, D. Cohen c, M. Gargiulo d, e, L. Servais d, B. Eymard d, D. Héron b, N. Angeard a, , d
a Inserm U1129 « Infantile Epilepsies and Brain Plasticity », Paris, France ; université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité ; CEA, Gif sur Yvette, 75015 Paris, France 
b Département de génétique et Inserm U 975, centre de référence « déficiences intellectuelles », groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP–HP, 75013 Paris, France 
c CNRS UMR 7222, institut des systèmes intelligents et robotiques, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP–HP, 75013 Paris, France 
d Institut de myologie, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP–HP, 75013 Paris, France 
e Laboratoire de psychologie clinique et psychopathologie (EA 4056), université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, institut de psychologie, 92774 Boulogne, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Tuesday 30 December 2014
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Résumé

La dystrophie myotonique de type 1 (DM 1) est une maladie neuromusculaire pouvant s’accompagner de troubles cognitifs et psychiatriques. Les études explorant ces aspects dans la forme infantile de la DM1 sont encore récentes et les données disponibles mettent en avant des résultats contradictoires, notamment en ce qui concerne la présence ou non de troubles du spectre autistique (TSA) dans cette population. La question d’une comorbidité entre la forme infantile de la DM1 et les TSA s’appuiera sur une revue de la littérature organisée selon deux axes : (1) une synthèse des travaux objectivant, d’une part, les troubles psychiatriques et cognitifs observés dans la DM1 mais aussi une analyse critique des études où la présence d’un TSA a été explorée dans cette même population et (2) une comparaison entre les profils cognitifs et le fonctionnement cérébral (données neuro-anatomiques et/ou neuro-fonctionnelles) de chacune de ces deux pathologies. La reconnaissance des signes cognitifs et psychiatriques spécifiques de la forme infanto-juvénile de la DM1, qu’ils comprennent ou non une dimension autistique propre, devrait constituer une étape fondamentale pour mieux guider les professionnels et améliorer la prise en charge.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal multisystemic dominant disease caused by the expansion of a CTG triplet repeat within the 3′ untranslated region of dystrophy myotonic protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q13.3. The occurrence of a brain involvement is now widely accepted and well-recognized as a common feature in a substantial proportion of DM1 population. Depending of the phenotypic expression, the degree of cognitive impairment remains heterogeneous, ranging from moderate to severe mental retardation, which is characteristic of the congenital form, to executive, visuospatial and personality dysfunction in the adult-onset form. In contrast, studies exploring the cognitive or psychiatric impairments in the childhood DM1 are scarce and show conflicting results in regards to a comorbid diagnosis of Autism Spectrum Disorders (ASD). The objective of this article is to examine, on the basis of previous clinical studies, the plausible co-occurrence of childhood DM1 and ASD by (1) highlighting the specific cognitive and psychiatric profiles reported in both populations and (2) comparing the neuroanatomical and neuro-functional features of these two pathologies. For cognitive ability, the mean full-scale IQ of individuals with the childhood form of DM1 was globally assessed in the borderline range but a significant discrepancy was found with performance IQ being lower than verbal IQ. In ASD subjects with no mental retardation, a reverse dissociation was predominantly reported with lower VIQ than PIQ. Concerning psychiatric disorders in childhood DM1, most of the studies found that internalizing disorders were the most frequent whereas one study reported high prevalence of ASD. However, the DM1 patients with ASD were described as correlating with severity of DM1 and intellectual disability. Executive functions (predominantly working memory deficit in childhood DM1) and alexithymia or social cognition impairments were observed in both pathologies. Brain imaging studies in the childhood phenotype of DM1 revealed white matter abnormalities with no evidence of regional variation while a disrupted cortical connectivity pattern was suggested in ASD population. In conclusion, it could be hypothesized that different forms of DM1 illustrate a continuum of dysfunctions in the area of socialization (isolation, lack of initiative in social interactions, social anxiety and autism) as suggested by Douniol et al. (2012). Recognition of specific cognitive and psychiatric features in the childhood-onset form of DM1 should be fundamental for detecting early symptoms and implementing optimal individual support.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dystrophie myotonique de type 1, Forme infantile, Troubles du spectre autistique, Comorbidité, Profils cognitifs

Keywords : Myotonic dystrophy type 1, Childhood phenotype, Autism spectrum disorders, Comorbidity, Cognitive profiles


Plan


© 2014  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.