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Apport de la cytogénétique au pronostic et aux décisions thérapeutiques dans les hémopathies malignes myéloïdes - 12/01/15

[13-000-K-10]  - Doi : 10.1016/S1155-1984(14)63495-6 
S. Raynaud a, , M.-J. Mozziconacci b
a Laboratoire d'hématologie, Hôpital Pasteur, Centre hospitalier universitaire de Nice, 30, voie Romaine, 06002 Nice, France 
b Département de biologie du cancer, biopathologie, Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, 232, boulevard de Sainte-Marguerite, 13009 Marseille, France 

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Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Hématologie

Résumé

Depuis la découverte du chromosome de Philadelphie qui préside au développement de la leucémie myéloïde chronique, un très grand nombre de données ont montré que le caryotype est un facteur pronostique majeur des hémopathies de la lignée myéloïde, prédictif également de la réponse thérapeutique. Alors que les syndromes myéloprolifératifs et les leucémies aiguës myéloïdes de novo sont principalement associés à des translocations chromosomiques équilibrées générant la formation de gènes de fusion, les syndromes myélodysplasiques sont caractérisés par des pertes ou des gains de matériel chromosomique. Les données récentes de biologie moléculaire montrent la place croissante des mutations de gènes majeurs de l'hématopoïèse dans la prise en charge de ces hémopathies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Pronostic, Translocations, Gènes de fusion, Délétions, Mutations géniques, Haplo-insuffisance


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