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Recommandations pour le diagnostic de prédisposition génétique au mélanome cutané et pour la prise en charge des personnes à risque - 17/01/15

Doi : 10.1016/j.annder.2014.09.606 
M.-F. Avril a, P. Bahadoran b, O. Cabaret c, O. Caron d, A. de la Fouchardière e, F. Demenais f, L. Desjardins g, T. Frébourg h, P. Hammel i, M.-T. Leccia j, F. Lesueur k, E. Mahé l, L. Martin m, E. Maubec f, n, A. Remenieras o, S. Richard p, C. Robert q, N. Soufir r, D. Stoppa-Lyonnet s, L. Thomas t, P. Vabres u, B. Bressac- de Paillerets c,
a Service de dermatologie, groupe hospitalier Cochin-Saint-Vincent-de-Paul, AP–HP, pavillon Tarnier, 89, rue d’Assas, 75006 Paris, France 
b Inserm U895, service de dermatologie, hôpital Archet 2, CHU, 151, route Saint-Antoine-Ginestiere, BP 79, 06200 Nice cedex 3, France 
c Service de génétique, département de biologie et pathologie médicales, Gustave-Roussy, 114, rue Édouard-Vaillant, 94805 Villejuif cedex, France 
d Consultation d’oncogénétique, Gustave-Roussy, 114, rue Édouard-Vaillant, 94805 Villejuif, France 
e Département de biopathologie, centre Léon-Bérard, 28, rue Laennec, 69008 Lyon, France 
f Inserm, UMR946, variabilité génétique et maladies humaines, fondation Jean-Dausset, CEPH, 27, rue Juliette-Dodu, 75010 Paris, France 
g Service d’ophtalmologie, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75231 Paris cedex 05, France 
h Inserm U1079, service de génétique, CHU de Rouen, IRIB, faculté de médecine et de pharmacie, 22, boulevard Gambetta, 76183 Rouen cedex, France 
i Service de gastro-entérologie-pancréatologie, hôpital Beaujon, AP–HP, 100, boulevard du Général-Leclerc, 92118 Clichy cedex, France 
j Service de dermatologie, CHU Michallon, BP 217, 38043 Grenoble cedex 9, France 
k Inserm U900, équipe épidémiologie génétique des cancers, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France 
l Service de dermatologie, centre hospitalier Victor-Dupouy, 69, rue du Lieutenant-Colonel-Prud’hon, 95107 Argenteuil cedex, France 
m Service de dermatologie, CHU d’Angers, université d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex 9, France 
n Service de dermatologie, hôpital Bichat, AP–HP, 46, rue Henri-Huchard, 75018 Paris, France 
o Département d’oncologie génétique, institut Paoli-Calmettes, 232, boulevard Saint-Marguerite, 13273 Marseille cedex 9, France 
p Service d’urologie, hôpital Bicêtre, Centre expert national cancers rares INCa PREDIR, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France 
q Service de dermatologie, Gustave-Roussy, 114, rue Édouard-Vaillant, 94805 Villejuif, France 
r Inserm U976, laboratoire de génétique moléculaire, unité fonctionnelle de génétique, hôpital Xavier-Bichat–Claude-Bernard, AP–HP, Paris 7 université, 75018 Paris, France 
s Inserm U830, service de génétique, département de biologie des tumeurs, institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75231 Paris cedex 05, France 
t Service de dermatologie, centre hospitalier Lyon Sud, université Lyon 1, 165, chemin du Grand-Revoyet, 69495 Pierre-Bénite cedex, France 
u Service de dermatologie, CHU de Dijon, BP 77908, 21079 Dijon cedex, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le mélanome cutané est une maladie multifactorielle résultant des effets et interactions de facteurs environnementaux et génétiques. Plusieurs gènes de prédisposition ont été identifiés ces dernières années ; il s’agit de gènes conférant un risque élevé (CDKN2A, CDK4 et BAP1) ou un risque intermédiaire (MITF et MC1R). L’objet de ce travail d’experts était de définir les situations cliniques incontournables justifiant la prescription d’analyses génétiques, d’exposer le déroulement de ces analyses et de proposer des recommandations de prise en charge des personnes à risque. Du fait des contraintes réglementaires, il est préférable de travailler en tandem « dermatologue–généticien ». Les situations cliniques retenues sont la présence d’au moins deux cas de mélanomes cutanés invasifs, vérifiés histologiquement, diagnostiqués avant 75ans chez deux apparentés au premier ou au deuxième degré, ou chez le même individu. L’association, chez une même personne ou dans une branche parentale, d’un mélanome cutané invasif à un mélanome oculaire, un cancer du pancréas, un cancer du rein, un mésothéliome ou une tumeur du système nerveux central représente également une indication d’analyse génétique. Les propositions de prise en charge reposent sur une photoprotection bien conduite et une surveillance dermatologique modulée selon le statut génétique. De plus, selon le gène en cause et les antécédents familiaux, il existe des risques tumoraux associés nécessitant une prise en charge spécifique (mélanome oculaire, cancer du pancréas…). Du fait des progrès rapides dans le domaine de la génétique, ces recommandations sont susceptibles d’évoluer rapidement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Cutaneous melanoma is a multifactorial disease resulting from both environmental and genetic factors. Five susceptibility genes have been identified over the past years, comprising high-risk susceptibility genes (CDKN2A, CDK4, and BAP1 genes) and intermediate-risk susceptibility genes (MITF, and MC1R genes). The aim of this expert consensus was to define clinical contexts justifying genetic analyses, to describe the conduct of these analyses, and to propose surveillance recommendations. Given the regulatory constraints, it is recommended that dermatologists work in tandem with a geneticist. Genetic analysis may be prescribed when at least two episodes of histologically proven invasive cutaneous melanoma have been diagnosed before the age of 75 years in two 1st or 2nd degree relatives or in the same individual. The occurrence in the same individual or in a relative of invasive cutaneous melanoma with ocular melanoma, pancreatic cancer, renal cancer, mesothelioma or a central nervous system tumour are also indications for genetic testing. Management is based upon properly managed photoprotection and dermatological monitoring according to genetic status. Finally, depending on the mutated gene and the familial history, associated tumour risks require specific management (e.g. ocular melanoma, pancreatic cancer). Due to the rapid progress in genetics, these recommendations will need to be updated regularly.

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Mots clés : Mélanome, Prédisposition génétique, Prescription, Prise en charge

Keywords : Melanoma, Genetic predisposition, Genetic testing, Counselling


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