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Aspects génétiques du chérubisme - 22/02/08

Doi : STO-04-2006-107-2-0035-1768-101019-200517962 

M. Brix [1],

H. Peters [2],

E. Ranfaing [3],

B. Ricbourg [4]

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Résumé

Introduction

Le chérubisme est un processus extensif kystique atteignant surtout la mandibule, dont le diagnostic est souvent fait devant un faciès joufflu chez l'enfant. Son déterminisme familial est anciennement connu. Récemment identifiée, la mutation de l'exon 9 de SH3BP2 permet d'identifier les cas autosomiques dominants de la maladie.

Observation

Les auteurs rapportent le cas d'un enfant de 14 ans, de grade I, de diagnostic tardif. Une recherche génétique familiale, faite à Berlin, n'a pas retrouvé la mutation du gène candidat.

Discussion

À côté des cas familiaux dominants, on retrouve des cas sporadiques, parfois liés à une néo-mutation identifiée du gène codant pour SH3BP2. Le cas présenté a des antécédents familiaux de troubles de l'homéostasie osseuse et dentaire qui peuvent argumenter l'hypothèse d'un mode de transmission autosomique récessif ou d'un autre gène candidat.

Abstract

Genetic aspects of cherubism.

Introduction

Cherubism is an extensive kystic process of the mandibula. The diagnosis is often established in children presented swelling of the jaws. The familial determinism of cherubism is well-known, and recently autosomal dominant cases have been described with detection of the exon 9 – SH3BP2 mutation.

Observation

We describe the case of a 14-year-old boy with grade I cherubism diagnosed late. The familial genomic analyze conducted in Berlin was negative for the recently identified candidate gene.

Discussion

Apart from dominant cases cherubism sometimes occurs sporadically, some of the cases resulting from a neomutation of the candidate gene. The present case with familial bone homeostasis and dental disorders is an argument for the recessive transmission hypothesis or for another candidate gene.


Mots clés : Chérubisme , Protéine SH3BP2 , Dysplasie fibreuse

Keywords: Cherubism , SH3BP2 protein , Fibrous Dysplasia of Bone


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Vol 107 - N° 2

P. 105-108 - avril 2006 Retour au numéro
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  • Kyste osseux anévrysmal du condyle mandibulaire
  • R. Sokolo, F. Alseriani, A.-C. Lagrange, J.-M. Dumollard, M. Peoc'h, P. Seguin

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