Sclérose tubéreuse de Bourneville - 01/01/99
Sébastien Jacquemont : Interne
Service de génétique médicale
Clinique dermatologique, centre hospitalier universitaire Hôtel-Dieu, place Alexis-Ricordeau, 44035 Nantes cedex 01 France
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 9 |
| Iconographies | 5 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une affection caractérisée par la survenue d'hamartomes dans divers organes.
Sur le plan cutané, les principales manifestations sont les taches hypomélaniques, les angiofibromes et les tumeurs de Koënen.
L'autre organe atteint avec prédilection est le système nerveux central, c'est ce qui est responsable de la majorité de la morbidité et de la mortalité dans la STB. L'épilepsie et les difficultés d'apprentissage en sont les principales manifestations.
Les autres atteintes « classiques » sont rénales (angiomyolipomes), cardiaques (rhabdomyomes), pulmonaires et hépatiques.
La transmission de l'affection obéit à un mode autosomique dominant, mais 50 à 70 % des cas sont sporadiques.
Plan
- Différenciation épidermique ou comment se forme la couche cornée
- M. Haftek, M. Simon
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à ce traité ?