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Thromboses et hémoglobinurie paroxystique nocturne - 20/02/15

Doi : 10.1016/j.jmv.2014.12.117 
D. Helley a, b
a AP-HP, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris 
b Inserm U970, PARCC, Paris, France 

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Résumé

L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare liée à une (ou plusieurs) mutation(s) somatique(s) acquise(s) dans le gène PIG A survenant dans les cellules souches hématopoïétiques et induisant un déficit en ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI) et donc un défaut d’expression, à la surface des cellules atteintes, des protéines GPI-ancrées. Parmi ces protéines, on retrouve le CD55 et le CD59, deux protéines inhibant la cascade du complément. La maladie est caractérisée par une hémolyse, une insuffisance médullaire et des complications thromboemboliques.

Les évènements thrombotiques sont la plus importante cause de morbidité et de mortalité chez ces patients quel que soit le mode de présentation de la maladie. La mortalité associée à la thrombose varie entre 30 et 50 % selon les études. Ils surviennent au diagnostic (évènement inaugural) ou durant l’évolution de la maladie. La fréquence des thromboses varie entre 6 et 44 % selon les études et se situe à environ 30 % dans les études les plus exhaustives. L’incidence des thromboses semble plus élevée dans les formes classiques, hémolytiques, que dans les formes aplasiques.

Classiquement, la localisation des thromboses des patients présentant une HPN est souvent atypique, avec des atteintes des veines intra-abdominales (50 % des cas) : veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari), veine porte, veine splénique, veines rénales, veines mésentériques et veine cave inférieure. Néanmoins, la thrombose veineuse cérébrale, la thrombose veineuse profonde des membres inférieurs et l’embolie pulmonaire sont également plus fréquentes chez les patients atteints d’HPN.

La survenue de thromboses serait liée à 2 mécanismes :

– déficit en oxyde nitrique plasmatique (se lie à l’Hb libre lors de l’hémolyse) provoquant l’activation de l’endothélium et des plaquettes, la génération de thrombine et la vasoconstriction ;

– formation de microparticules riches en phospholipides.

Un clone HPN est actuellement systématiquement recherché lorsqu’une thrombose porte ou sus-hépatique (Budd Chiari) survient. Il doit être recherché chez les patients présentant une thrombose veineuse proximale ou une embolie pulmonaire ou des thromboses veineuses profondes récidivantes, associées à des signes cliniques (asthénie, dysphagie, douleurs abdominales, urines rouges au réveil) et/ou biologiques (cytopénie à la NFS et/ou réticulocytes augmentés, stigmates d’hémolyse) pouvant faire évoquer une HPN.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Thrombose, Hémoglobinurie paroxystique nocturne


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Vol 40 - N° 2

P. 97 - mars 2015 Retour au numéro
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