Table des matières EMC Démo S'abonner

Génétique et maladies musculaires - 09/03/15

[17-001-A-90]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(15)50913-5 
B. Eymard
 Centre de références des maladies neuromusculaires Paris-Est, Institut de myologie, Service de neurologie 2, Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, CHU-Est, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 20
Iconographies 19
Vidéos 0
Autres 6
Article archivé , publié initialement dans le traité EMC Neurologie

Résumé

Au cours des 30 dernières années, le champ des affections génétiques affectant le muscle et la jonction neuromusculaire s'est considérablement étendu sur des bases cliniques, histopathologiques et de génétique moléculaire (plusieurs centaines de gènes identifiés). Les affections sont classées en fonction de leur physiopathologie : dystrophies musculaires, myopathies et dystrophies congénitales, myopathies métaboliques, myopathies myofibrillaires, syndromes myasthéniques, etc. Ces pathologies appartiennent à la catégorie des maladies rares (moins d'un cas sur 2000) mais leur multiplicité rend compte d'un nombre important de patients (plusieurs dizaines de milliers en France). Si la mise en évidence d'une mutation pathogène permet l'identification définitive d'une affection musculaire, l'analyse génétique doit toujours s'inscrire à la fin d'une démarche diagnostique qui se fonde sur des informations cliniques (nature des symptômes, phénotype clinique et profil évolutif) et des examens complémentaires choisis en fonction des hypothèses évoquées dont l'imagerie et l'histologie musculaire. Ces données permettent d'ouvrir les principales portes d'entrée diagnostiques et, en définitive, d'identifier l'affection. Dans cet article sont décrits les principales myopathies génétiques et les syndromes myasthéniques congénitaux. Des progrès remarquables ont été effectués dans le domaine du conseil génétique et du traitement qui permet de pallier les complications orthopédiques, respiratoires et cardiaques. Des thérapies innovantes sont en cours d'élaboration, en particulier pour les dystrophies musculaires : remplacement des gènes défaillants par un minigène couplé à un adénovirus, réparation du gène par translecture d'un codon-stop, rétablissement du cadre de lecture par saut d'exon.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Dystrophies musculaires progressives, Myopathies congénitales, Dystrophies musculaires congénitales, Myopathies métaboliques, Myopathie d'Émery-Dreifuss, Myopathies distales, Myopathies myofibrillaires, Syndromes myasthéniques congénitaux


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article suivant Article suivant
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.