Un syndrome parkinsonien isolé ou le plus souvent associé à d’autres signes neurologiques, peut révéler de nombreuses maladies héréditaires rares. Les antécédents familiaux ou la notion de consanguinité, le jeune âge des patients, l’existence de certains signes neurologiques associés (spasticité, dystonie, ophtalmoplégie, ataxie, troubles cognitifs), la présence d’anomalies neuroradiologiques (dépôts de fer, calcifications, atrophie cérébelleuse ou du corps calleux…), l’absence de réponse à la L-Dopa, ou l’apparition précoce de complications de la L-dopa sont des éléments qui vont orienter le diagnostic étiologique. Les objectifs de cette enquête sont de ne pas méconnaître une maladie potentiellement traitable (Maladie de Wilson, dystonie dopa-sensible, xanthomatose cérébrotendineuse, maladie de Niemann-Pick C, maladie de Gaucher, hypermanganésémie…), de permettre un conseil génétique adapté et d’apporter des éléments de pronostic.

Parkinsonism has been found in numerous hereditary metabolic or rare diseases. Familial history, young age of onset, associated neurological signs (spasticity, dystonia, ophtalmoplegia, ataxia, cognitive decline…), neuroradiological abnormalities (metallic deposits, calcifications, cerebellar atrophy…), dopa-resistance or early dopa-intolerance, can lead to the diagnosis. The main objectives are to detect treatable diseases (Wilson disease, cerebrotendinous xanthomatosis, Niemann-Pick disease, Gaucher disease, hypermanganesemia…), so genetic and prognostic advice can be proposed.