La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une erreur innée du métabolisme traitable à expression principalement neurologique à l’âge adulte. L’élévation du cholestanol plasmatique est un biomarqueur spécifique de la XCT.

Décrire l’histoire naturelle de la XCT dans notre population et identifier les marqueurs précoces de la maladie pour favoriser l’initiation du traitement avant la survenue d’un handicap neurologique irréversible.

Il s’agit d’une étude clinique rétrospective de 17 patients avec XCT vivant en France. Des données démographiques, cliniques, d’électrophysiologie et d’imagerie ont été recueillies.

Les modes d’entrée neurologique (âge de début 28ans ; 15–50) étaient des difficultés de marche (61 %), des troubles cognitivo-comportementaux (25 % ; syndrome frontal, irritabilité, psychose), ou des troubles mixtes (14 %). Les troubles de la marche étaient liés à une atteinte cérébello-pyramidale (43 %), cérébelleuse isolée (28 %), pyramidale isolée (14 %), ou périphérique de type CMT (14 %). Soixante-quinze pour cent des patients avaient des antécédents de cataracte et/ou de diarrhée chronique dans l’enfance précédant l’atteinte neurologique.

Selon les résultats de notre étude, 75 % des patients avec XCT présentaient des signes précurseurs identifiables dans l’enfance. Pourtant le diagnostic a été porté en majorité à l’âge adulte. L’identification plus précoce de la XCT permettrait la mise en route du traitement par acide chénodésoxycholique (CDCA) avant la survenue de manifestations cliniques traduisant une neurodégénérescence.

L’identification d’une cataracte et/ou d’une diarrhée chronique et/ou de troubles psychiatriques atypiques depuis l’enfance ou l’adolescence doit faire rechercher une XCT grâce au dosage du cholestanol plasmatique.