Une dysplasie oculodentodigitale (ODDD) par mutation de la connexine 43 découverte devant une paraplégie spastique et une dystonie cervicale - 13/03/15
Résumé |
Introduction |
L’ODDD est une maladie héréditaire autosomique dominante, résultant d’une mutation du gène GJA1 codant pour la connexine 43, à l’origine d’une dysmorphie faciale, des membres et de complications neurologiques.
Observation |
Un homme de 40ans présenta une spasticité rapidement progressive des membres inférieurs entraînant une boiterie. Il avait comme antécédent une dystonie cervicale répondant partiellement aux injections de toxine botulique. À l’examen neurologique, il existait un syndrome tétrapyramidal avec hypertonie spastique, sans signe de Babinski ni déficit moteur, une dysurie. Une dysmorphie était associée avec une syndactylie de type III (doigts IV/V) opérée, une microphtalmie, un mauvais état bucco-dentaire. Une syndactylie, des troubles de la marche et un tremblement étaient retrouvés dans la famille, sur quatre générations, ainsi que des antécédents cardiaques. L’IRM médullaire élimina une cause compressive. L’IRM cérébrale montrait une leucopathie postérieure, des hyposignaux T2 pallidaux et des cortex pré- et post-central. La spectroscopie était normale. Le bilan urodynamique retrouvait une hyeractivité du détrusor. L’examen ophtalmologique montrait une chambre antérieure étroite, une tension oculaire normale et l’OCT une épaisseur limite des fibres. Un allongement de latence bilatéral était noté aux PEV. Le bilan cardiaque était normal. Une dysplasie oculodentodigitale fut diagnostiquée avec une mutation hétérozygote p.Arg148GIn (c.443G>A) sur le gène GJA1.
Discussion |
L’ODDD est une maladie héréditaire rare, résultant d’une mutation du gène GJA1 (connexine 43), caractérisée par une dysmorphie avec syndactylie de type III, microphtalmie, hypoplasie de l’émail dentaire. La spasticité est la principale complication neurologique et peut survenir tardivement. Des tremblements ont été décrits, mais jamais de dystonie cervicale. Un glaucome est fréquent et des cardiopathies sont décrites.
Conclusion |
Il s’agit du premier cas rapporté d’ODDD avec dystonie cervicale, également associée à une paraplégie spastique. La syndactylie est l’élément clé du diagnostic. Un suivi cardiaque et ophtalmologique est nécessaire.
Informations complémentaires La réalisation de ce travail n’a bénéficié d’aucun financement.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Paraplégie spastique, Dysplasie oculodentodigitale, Connexine
Plan
Vol 171 - N° S1
P. A119-A120 - avril 2015 Retour au numéro
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