Une nouvelle mutation du gène SCN1A dans la migraine hémiplégique - 13/03/15
Résumé |
Introduction |
Contrairement aux gènes CACNA1A et ATP1A2, le gène SCN1A est rarement identifié dans la migraine hémiplégique familiale (FHM). Seulement huit mutations de ce gène ont été rapportées.
Observation |
Observation no 2012-000745. Une femme âgée de 49ans consulta pour des crises de migraine hémiplégique évoluant depuis l’âge de 12ans. La fréquence des crises était de une à quatre par mois. Différents traitements antiépileptiques furent introduits sans succès. Seule l’instauration d’un traitement par lamotrigine permit la disparition des crises (recul de deux ans). Son père, ses deux frères et un de ses fils souffraient également de crises de migraine hémiplégique. Un de ses fils avait présenté des convulsions infantiles bénignes.
Après exclusion des mutations dans les gènes CACNA1A et ATP1A2, le gène SCN1A a été séquencé chez trois patients (cas index et ses deux fils). Les analyses ont montré la présence du variant c.4640T>G/p.Ile1547Ser à l’état hétérozygote dans l’exon 25 du gène SCN1A.
Discussion |
Le gène SCN1A code pour un canal sodique voltage-dépendant. Les mutations de ce gène sont associées avec de nombreux syndromes épileptiques mais rarement décrites dans la MHF. La mutation p.I1547S est la neuvième mutation du gène SCN1A identifiée dans la MHF. Contrairement aux crises épileptiques du syndrome de Dravet, la lamotrigine pourrait être efficace sur les crises de migraine hémiplégique.
Conclusion |
L’existence de crises d’épilepsie associée à une MHF incite à analyser le gène SCN1A si les mutations des gènes CACNA1A, ATP1A2 et PRRT2 ont été exclues.
Informations complémentaires |
Pas de financements.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Migraine hémiplégique familiale, Épilepsie, Mutation SCN1A
Plan
Vol 171 - N° S1
P. A13 - avril 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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