Variabilité phénotypique de deux familles AR CMT avec une mutation du gène GDAP1 - 13/03/15
, Sonia Nouioua 1, Corine Magdelaine 3, Salima Assami 1, Jean-Michel Vallat 2, Meriem Tazir 1Résumé |
Introduction |
Le spectre clinique et génétique des neuropathies héréditaires liées aux mutations du gène GDAP1 est relativement large, comprenant des formes démyélinisantes et axonales de transmission autosomique récessive ou dominante.
Observation |
Nous rapportons les observations de 3 patients appartenant à 2 familles Algériennes, chez lesquelles nous avons établi le diagnostic de :
– AR CMT1A (CMT4A) pour la famille F1 comportant une patiente atteinte d’une neuropathie démyélinisante à début précoce associée à une scoliose importante sans atteinte des cordes vocales ;
– AR CMT2K pour la famille F2 qui comporte deux frères atteints d’une neuropathie axonale sévère à début précoce, associée à une atteinte des cordes vocales.
La biopsie nerveuse a objectivé une atteinte histopathologique sévère, associée à des anomalies mitochondriales dans les deux familles.
L’analyse moléculaire a permis de détecter la même mutation c.311-1G>A à l’état homozygote chez tous nos patients.
Discussion |
Nos observations illustrent le caractère sévère de la maladie, avec une similitude de la famille F2 avec les premiers cas décrits en Espagne et au Maroc.
La biopsie nerveuse a montré des anomalies mitochondriales sévères, observées pour la première fois dans les cas de CMT liés au gène GDAP1, similaires à celles décrites dans les CMT liés au gène MFN2, ce qui a permis d’orienter le diagnostic moléculaire.
Conclusion |
Cette étude montre une variabilité phénotypique interfamiliale, ce qui devrait mener à la recherche systématique d’une mutation du gène GDAP1 dans tous les cas de CMT autosomiques récessifs sévères.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : CMT, Anomalies mitochondriales, GDAP1
Plan
Vol 171 - N° S1
P. A147 - avril 2015 Retour au numéro
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