La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une neuropathie liée à une mutation mitochondriale de pénétrance incomplète. Elle touche surtout les hommes jeunes et conduit rapidement à une baisse d’acuité visuelle.

L’objectif de notre étude était de recueillir les différents aspects retrouvés sur les IRM cérébrales et orbitaires d’une cohorte de 26 patients souffrant de NOHL et ainsi de rechercher les images évocatrices de cette maladie.

Les dossiers de 26 patients furent analysés. Le diagnostic de NOHL fut réalisé entre janvier 2013 et octobre 2014 dans deux centres médicaux d’ophtalmologie parisiens : Fondation ophtalmologique Adolphe-de-Rothschild et centre hospitalier des Quinze-Vingts. Pour chaque patient, l’IRM cérébrale et orbitaire initiale fut analysée avec une recherche systématique d’hypersignaux d’un ou des deux nerfs optiques (NO), du chiasma optique et de la substance blanche.

L’âge moyen de diagnostic était de 38,5ans, avec une prédominance masculine (73 %). La principale mutation était la 11778 (73 %). Parmi les 26 patients, 23 IRM furent analysées et 3 IRM étaient manquantes.

Le délai moyen entre les premiers symptômes et la réalisation de l’IRM était de plusieurs mois. Dix-sept IRM (74 %) retrouvaient des anomalies de signal de la portion postérieure (intracanalaire ou cisternale) d’un ou des deux NO, associées dans 82 % des cas à un hypersignal du chiasma et un aspect bombé de celui-ci.

L’atteinte postérieure des NO a précédemment été décrite chez des cas isolés de NOHL. C’est ce que nous retrouvons avec une extension au chiasma chez la majorité de nos patients. L’aspect élargi du chiasma est également fortement évocateur. Les 6 IRM normales peuvent s’expliquer soit par l’absence de séquences spécifiques, soit par la réalisation précoce de l’IRM initiale.

Un hypersignal de la portion postérieure des NO s’étendant jusqu’au chiasma avec un aspect élargi de celui-ci est retrouvé dans la majorité des NOHL et doit donc faire évoquer le diagnostic.