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The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray - 14/03/15

Doi : 10.1016/j.jaad.2014.12.020 
Jennifer L. Hand, MD a, b, c, , Cassandra K. Runke, CGC d, Jennelle C. Hodge, PhD b, d, e
a Department of Dermatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 
b Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 
c Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 
d Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 
e Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, California 

Reprint requests: Jennifer L. Hand, MD, Department of Dermatology, Mayo Clinic, 200 First St SW, Rochester, MN 55905.

Abstract

Background

Steroid sulfatase (STS) gene disruption causes X-linked ichthyosis (XLI). Interrogating the entire genome through chromosomal microarray (CMA), a test primarily used to screen patients with noncutaneous congenital anomalies, may detect STS deletions incidentally.

Objective

We sought to determine the variability of skin features associated with STS deletions diagnosed through CMA and to compare these findings with XLI cases reported in the literature and recognized in a dermatology clinic.

Methods

Male patients with an STS deletion were identified from 23,172 consecutive postnatal blood samples tested with CMA at Mayo Clinic. A comparison group of male patients with biochemically confirmed XLI was ascertained in the dermatology clinic. The available patient medical records, skin histopathology, and photographs were evaluated and a literature search of patients with XLI was conducted.

Results

Children whose diagnosis was made incidentally through CMA had milder skin phenotypes, including dryness or eczema, or both, and did not manifest the polygonal or “dirty” scale described as typical of XLI in the literature.

Limitations

The small sample size, limited clinical information, and assessment by nondermatologists in a subset of cases may have influenced the results.

Conclusion

STS deletions may cause a milder skin phenotype than the typical presentation of XLI.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : atopic dermatitis, chromosomal microarray, contiguous gene syndrome, eczema, steroid sulfatase deficiency, steroid sulfatase gene, X-linked ichthyosis

Abbreviations used : CMA, STS, XLI


Plan


 Funding sources: None.
 Conflicts of interest: None declared.


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Vol 72 - N° 4

P. 617-627 - avril 2015 Retour au numéro
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