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Implication potentielle de la triplication du gène EDNRA codant pour le récepteur ET-A de l’endothéline 1 chez un fœtus porteur de hernie de coupole diaphragmatique - 18/03/15

Doi : 10.1016/j.jgyn.2013.12.009 
L. Masson a, , V. Houfflin-Debarge a, b, F. Petit a, P. Vaast a, C. Coulon a
a Université Lille-II, hôpital Jeanne-de-Flandre, 1, rue Eugène-Avinée, 59037 Lille cedex, France 
b EA 4489, faculté de médecine Henri-Warembourg, université Lille-2, UPRES Lille Nord-de-France, 59045 Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

La hernie de coupole diaphragmatique congénitale, dont la physiopathologie est partiellement élucidée, est pourvoyeuse d’une morbi-mortalité importante. Nous rapportons le cas d’un fœtus atteint d’une hernie de coupole diaphragmatique associée à une triplication du gène EDNRA codant pour le récepteur ET-A de l’endothéline 1. Les techniques génétiques de haute résolution ont permis de retrouver la cause probable de la pathologie, et plaidaient en faveur d’une forme isolée de bon pronostic. La sur-expression du récepteur ET-A au niveau des vaisseaux pulmonaires serait responsable d’un remodelage vasculaire et d’une hypertension artérielle pulmonaire. Ces anomalies pulmonaires auraient précédé la survenue d’une brèche diaphragmatique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Congenital diaphragmatic hernia has a physiopathology unfully understood, and is the cause of an important morbimortality. We report the case of a fetus suffering from a diaphragmatic hernia associated with a EDNRA gene triplication, coding for the endothelin 1 receptor. High-resolution genetic techniques were able to find the possible origin of this pathology, and showed that it was an isolated form with a good prognostic. ET-A receptor over-expression in lung vessels may cause a vascular remodeling and a lung arterial high blood pressure. This lung abnormality would have occurred before the diaphragmatic defect.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hernie de coupole diaphragmatique, Endothéline 1, Hypertension artérielle pulmonaire

Keywords : Diaphragmatic hernia, Endothelin 1, Lung arterial high blood pressure


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Vol 44 - N° 4

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