Gliomes et mutations des gènes BRCA: association fortuite ou imputabilité? - 19/03/15
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Résumé |
BRCA est un gène suppresseur de tumeur impliqué dans les mécanismes fondamentaux de stabilité cellulaire. Ses mutations sont responsables de nombreux cancers, ceux du sein et de l’ovaire chez la femme étant les plus fréquents. Elles sont également impliquées dans une augmentation du risque de cancers du pancréas, côlon, prostate, et lymphomes systémiques chez les hommes porteurs de mutations BRCA. Nous décrivons dans cet article les cas de deux patientes de 40 et 58 ans et d’un patient de 35 ans, atteints de gliomes cérébraux et médullaire et porteurs d’une mutation somatique du gène BRCA. Ces gliomes étaient particulièrement agressifs et ne répondaient que très peu aux traitements oncologiques habituels. Les atypies histologiques et topographiques ainsi que le caractère particulièrement agressif de ces tumeurs primitives du système nerveux central décrites posent la question d’un mécanisme génétique sous-tendu en lien avec les mutations des gènes BRCA décrites. Il est par ailleurs possible d’évoquer une association non fortuite entre mutation BRCA et gliomes selon les données embryologiques, épidémiologiques et biomoléculaires rapportées dans la littérature. D’autres études expérimentales et cliniques sont nécessaires pour préciser le lien physiopathologique entre ces mutations et l’apparition d’un gliome : cela pourrait avoir des implications thérapeutiques et cliniques dans le futur.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
BRCA is a tumor suppressor gene implicated in the major mechanisms of cellular stability in every type of cell. Its mutations are described in numerous cancers, mainly breast and ovarian in women. It was also found an increase of lifetime risk of pancreas, colon, prostate cancer or lymphoma in men carriers. We report the cases of two female patients aged 40 and 58-years-old female patients and one 35-years-old male patient, with brain or medullar gliomas, carriers of a germline mutation of BRCA gene. Those gliomas were particularly aggressive and were not responding to the standard treatment, with chemo and radiotherapy. The very unusual characteristics in location and evolutive profile of these central nervous system tumors raise the question of a genetical underlying mechanism, maybe linked to the BRCA gene mutation that carry these patients. In addition, a non-fortuitous association between germline mutation of BRCA and occurrence of a glioma can be evoked according to the embryological, epidemiological and biomolecular findings noted in the literature. Other clinical and experimental studies are necessary to precise the physiopathological link existing between BRCA mutations and the occurrence of a glioma; this could have therapeutical and clinical implications in the future.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : gliome, BRCA, mutation
Key words : glioma, BRCA, mutation
Plan
Vol 101 - N° 9
P. 795-802 - septembre 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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