Épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique par hétérozygotie composite COL7A1 - 01/05/15
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Résumé |
Introduction |
L’épidermolyse bulleuse dystrophique est une génodermatose caractérisée par un clivage sous-épidermique induit par des anomalies des fibrilles d’ancrage secondaires à des mutations du gène codant le collagène VII (COL7A1).
Observation |
Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né, issu d’un couple non consanguin, qui présentait une épidermolyse bulleuse dystrophique pauci-lésionnelle localisée aux zones de frottement (dos, ombilic, mains et pieds). L’histologie et les immunomarquages ont permis de confirmer le diagnostic et ont objectivé un marquage anormal du collagène 7. Le séquençage du gène COL7A1 effectué sur l’ADN du patient et des parents permettait de retenir le diagnostic d’EBD récessive hétérozygote composite avec deux mutations.
Discussion |
Plus de 730 mutations pathogènes du gène COL7A1 ont été identifiées, responsables d’un polymorphisme phénotypique de l’EBD. Le phénotype relativement peu sévère de notre patient, dit EBD « non Hallopeau-Siemens », ou « mitis », s’explique par une synthèse résiduelle de collagène VII. En effet, la mutation présente sur l’allèle maternel et empêchant la synthèse de collagène VII est compensée par la mutation présente sur l’allèle paternel, qui permet une synthèse de collagène VII plus ou moins fonctionnelle.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Background |
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a genodermatosis characterized by various abnormalities of anchoring fibrils, composed mainly of type VII collagen, at the dermal-epidermal junction. These changes are induced by mutations in the type VII collagen gene (COL7A1).
Patients and methods |
A new-born boy was diagnosed with recessive DEB on the basis of typical skin lesions composed of multiple blisters with erosions on trauma-exposed body sites, including the hands and feet and the navel. Diagnosis was confirmed by pathology examination and irregular immunofluorescence staining of type VII collagen. Genomic DNA from the patient and parents were subjected to direct sequencing for the COL7A1 gene. Two heterozygous mutations were detected in the affected child. Each parent was a carrier of one heterozygous mutation.
Discussion |
Over 730 mutations of the COL7A1 gene have been identified as responsible for phenotypic polymorphism of EBD. The relatively mild phenotype seen in our patient, known as “non-Hallopeau-Siemens” or “mitis” EBD, is due to residual synthesis of collagen VII. The mutation present on the maternal allele that prevents synthesis of collagen VII is compensated by the mutation on the paternal allele, which enables more or less functional collagen VII synthesis.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Épidermolyse bulleuse dystrophique, Hétérozygote composite, COL7A1
Keywords : Hereditary epidermolysis bullosa, Composite heterozygote, COL7A1
Plan
Vol 142 - N° 5
P. 346-349 - mai 2015 Retour au numéro
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