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Maladies neuromusculaires chez l'enfant et l'adolescent : dépistage, évaluations ciblées, priorités, traitements rééducatifs et chirurgicaux - 04/05/15

[26-475-A-10]  - Doi : 10.1016/S1283-0887(15)65878-9 
E. Martin a,  : Masseur-kinésithérapeute, Cadre de Santé, responsable pédagogique à l'Institut de formation en masso-kinésithérapie [IFMK] de La Réunion, M. Renouil b : Neuro-pédiatre, C. Lombard c : Masseur-kinésithérapeute, J.-C. Ruzic a : Chirurgien infantile, praticien hospitalier, E. Poinsot a : Interne en chirurgie infantile
a CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
b Centre des maladies neuromusculaires et neurologiques rares de La Réunion, CHU de La Réunion, BP 350, 97448 Saint-Pierre cedex, France 
c Hôpital d'enfants, Association Saint-François d'Assise (ASFA), 97400 Saint-Denis de La Réunion, France 

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Résumé

Bien que regroupées sous une même appellation, les maladies neuromusculaires (MNM) sont si diverses que l'on peut penser leurs traitements comme extrêmement différents. Les recherches génétiques et les espoirs de thérapeutiques curatives montrent bien le très large panel de variations possibles au sein même de cette entité nosologique. Mais la prise en charge actuelle, fondée sur le suivi des symptômes et sur la tentative de freiner leur évolution et ses conséquences, tend à faire ressortir un certain consensus professionnel quant à des principes incontournables et des objectifs prioritaires. Cet article a donc été construit dans le but de partager une expérience professionnelle d'origine variée, un référencement ciblé et actualisé, et des prises de position quant aux priorités à donner et aux moyens à utiliser dans le suivi rééducatif et chirurgical des enfants et des adolescents. Ce qu'il faut retenir, c'est la nécessité d'un diagnostic précoce et précis ainsi que la répétition de bilans et d'évaluations fiables permettant de suivre l'évolution de la maladie et d'orienter les traitements au cas par cas. Cependant, la prise en charge des fonctions cardiorespiratoires et le maintien de la meilleure qualité de vie possible pour le patient comme pour son entourage sont des règles incontournables que l'on doit suivre systématiquement. À cet effet, la présentation de techniques et de matériels spécifiques visant à répondre aux objectifs fixés est développée. Enfin, un chapitre est dédié aux critères de décisions et aux différents temps chirurgicaux ainsi qu'à la place de la rééducation dans chacun d'entre eux, tout particulièrement dans la prise en charge du rachis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Maladies neuromusculaires, Diagnostic précoce, Évaluations fiables, Fonctions cardiorespiratoires, Qualité de vie, Rachis, Suivi rééducatif


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