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Intérêt de la scintigraphie des transporteurs de la dopamine dans le bilan des syndromes parkinsoniens juvéniles : à propos d’un cas - 07/05/15

Doi : 10.1016/j.mednuc.2015.03.071 
B. Scarwell, M. Chicard, J.B. Allard, C. Galy-Lacour, S. Rivera
 Centre hospitalier de la Côte Basque, Bayonne 

Résumé

Nous rapportons le cas d’une patiente de 17ans présentant une paraparésie spastique avec syndrome extra-pyramidal évoluant progressivement depuis l’âge de 6ans, sans étiologie retrouvée jusqu’à présent. Un traitement d’épreuve par dopamine s’est avéré efficace. La scintigraphie au 123I-FP-CIT (DaTSCAN) s’est révélée normale, de même que le bilan IRM médullaire et cérébral. La ponction lombaire a retrouvé des déficits en acide homovanillique, acide 5hydroxy indol acétique et néoptérine, quasi pathognomoniques d’une maladie de Segawa. La maladie de Segawa ou dystonie dopa-sensible (dopa-responsive dystonia [DRD]) est héréditaire autosomique dominante à pénétrance incomplète, plus fréquente chez les individus de sexe féminin. La dystonie est essentiellement posturale, débutant le plus souvent aux membres inférieurs. Le tableau clinique est parfois trompeur, avec symptomatologie douloureuse à la marche d’allure orthopédique. L’atteinte peut débuter à un membre supérieur ou au tronc. Des fluctuations diurnes peuvent s’observer, avec aggravation en fin de journée. Les signes parkinsoniens (bradykinésie, rigidité, perte des réflexes de posture) apparaissent généralement après quelques années d’évolution. Dans les cas à début très précoce, le tableau clinique ressemble à celui d’une infirmité motrice cérébrale. Les compétences cognitives des patients sont préservées. Les symptômes dystoniques et parkinsoniens sont améliorés de façon rapide et spectaculaire par de petites doses de L-dopa. Différentes mutations ont été identifiées au sein du gène codant la guanosine triphosphate cyclohydroxylase 1 (GCH 1). La GTC I catalyse la première étape de la biosynthèse des tétrahydrobioptérines, cofacteurs de la synthèse des monoamines cérébrales. Cette physiopathologie explique le caractère normal de la scintigraphie au DaTSCAN. L’intérêt de cet examen chez les sujets jeunes réside dans le diagnostic différentiel entre maladie de Parkinson juvénile et DRD.

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Vol 39 - N° 3

P. 225 - mai 2015 Retour au numéro
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