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Le syndrome de Smith-Magenis, une association unique de troubles du comportement et du cycle veille/sommeil - 18/05/15

Doi : 10.1016/j.arcped.2015.03.015 
A. Poisson a, , c, d , A. Nicolas a, d, D. Sanlaville d, e, P. Cochat d, f, H. De Leersnyder i, C. Rigard a, c, P. Franco d, g, V. des Portes d, h, P. Edery b, d, h, C. Demily a, c, d
a UDEIP, centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique, centre hospitalier le Vinatier, 95, boulevard Pinel, 69678 Bron cedex, France 
b Service de génétique, centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs, hospices civils de Lyon, 69500 Bron, France 
c Centre de neurosciences cognitives, UMR 5229 CNRS, 69500 Bron, France 
d Université Lyon 1, 69500 Lyon, France 
e Service de génétique, centre des anomalies du développement, laboratoire de cytogénétique, hospices civils de Lyon, 69500 Bron, France 
f Service de néphrologie et rhumatologie pédiatrique, centre de référence des maladies rénales rares, Inserm U820, hospices civils de Lyon, 69500 Bron, France 
g Unité d’hypnologie, service de neuropédiatrie, Inserm U 628, hospices civils de Lyon, 69500 Bron, France 
h Centre de référence X fragile et autres déficiences intellectuelles de causes rares, hospices civils de Lyon, 69500 Bron, France 
i Centre de recherche en neurosciences de Lyon, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, UCBL, équipe TIGER, 69500 Bron, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le syndrome de Smith-Magenis (SMS) est une affection génétique se manifestant essentiellement par une déficience intellectuelle associée à un important retard de langage, des signes morphologiques reconnaissables, des troubles du comportement et du sommeil. Il est lié dans 90 % des cas à une microdélétion localisée sur le bras court du chromosome 17 en 17p11.2. Plus rarement, il s’agit d’une mutation ponctuelle du gène RAI1, situé dans cette même région chromosomique. Les troubles du comportement sont variés, majorés par le retard de langage et les troubles du sommeil. Ces derniers sont liés à une inversion de la sécrétion de mélatonine perturbant le cycle nycthéméral et entraînant une agitation nocturne et diurne. L’association des troubles du sommeil et des troubles comportementaux, qui en résultent partiellement, met en péril le parcours scolaire de l’enfant et impacte l’équilibre familial. Il n’y a actuellement aucune recommandation clinique pour ce syndrome. Néanmoins, avec une prise en charge adaptée, il est possible de rétablir un rythme de sommeil normal et d’améliorer le comportement. La prescription médicamenteuse associe généralement la prise de β-bloquants le matin (pour limiter la sécrétion diurne de mélatonine) et de mélatonine le soir (pour remplacer le pic déficitaire). Parallèlement, il faut identifier et prendre en charge de manière spécifique une éventuelle hyperactivité ou agressivité. L’amélioration des capacités de communication et les soins de stimulation (orthophonie, psychomotricité, remédiation cognitive) sont un élément thérapeutique central. Cet article reprend les principaux éléments cliniques et paracliniques du syndrome de Smith-Magenis et propose une prise en charge adaptée aux différentes étapes de la vie de l’enfant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a genetic disorder characterized by the association of facial dysmorphism, oral speech delay, as well as behavioral and sleep/wake circadian rhythm disorders. Most SMS cases (90%) are due to a 17p11.2 deletion encompassing the RAI1 gene; other cases stem from mutations of the RAI1 gene. Behavioral issues may include frequent outbursts, attention deficit/hyperactivity disorders, self-injuries with onychotillomania and polyembolokoilamania (insertion of objects into bodily orifices), etc. It is noteworthy that the longer the speech delay and the more severe the sleep disorders, the more severe the behavioral issues are. Typical sleep/wake circadian rhythm disorders associate excessive daytime sleepiness with nocturnal agitation. They are related to an inversion of the physiological melatonin secretion cycle. Yet, with an adapted therapeutic strategy, circadian rhythm disorders can radically improve. Usually an association of beta-blockers in the morning (stops daily melatonin secretion) and melatonin in the evening (mimics the evening deficient peak) is used. Once the sleep disorders are controlled, effective treatment of the remaining psychiatric features is needed. Unfortunately, as for many orphan diseases, objective guidelines have not been drawn up. However, efforts should be focused on improving communication skills. In the same vein, attention deficit/hyperactivity disorders, aggressiveness, and anxiety should be identified and specifically treated. This whole appropriate medical management is underpinned by the diagnosis of SMS. Diagnostic strategies include fluorescent in situ hybridization (FISH) or array comparative genomic hybridization (array CGH) when a microdeletion is sought and Sanger sequencing when a point mutation is suspected. Thus, the diagnosis of SMS can be made from a simple blood sample and should be questioned in subjects of any age presenting with an association of facial dysmorphism, speech delay with behavioral and sleep/wake circadian rhythm disorders, and other anomalies including short stature and mild dysmorphic features.

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Vol 22 - N° 6

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