Germ cell tumors (GCTs) classically occur in gonads. However, they are the most frequent neoplasms in the pineal region. The pineal location of GCTs may be caused by the neoplastic transformation of a primordial germ cell that has mismigrated. The World Health Organization (WHO) recognizes 5 histological types of intracranial GCTs: germinoma and non-germinomatous tumors including embryonal carcinoma, yolk sac tumor, choriocarcinoma and mature or immature teratoma. Germinomas and teratomas are frequently encountered as pure tumors whereas the other types are mostly part of mixed GCTs. In this situation, the neuropathologist has to be able to identify each component of a GCT. When diagnosis is difficult, use of recent immunohistochemical markers such as OCT(octamer-binding transcription factor)3/4, Glypican 3, SALL(sal-like protein)4 may be required. OCT3/4 is helpful in the diagnosis of germinomas, Glypican 3 in the diagnosis of yolk sac tumors and SALL4 in the diagnosis of the germ cell nature of an intracranial tumor. When the germ cell nature of a pineal tumor is doubtful, the finding of an isochromosome 12p suggests the diagnosis of GCT. The final pathological report should always be confronted with the clinical data, especially the serum or cerebrospinal fluid levels of β-human chorionic gonadotropin (HCG) and alpha-fetoprotein.

Les tumeurs germinales sont les plus fréquentes des tumeurs pinéales. Classiquement rencontrées dans les gonades, leur localisation en position intracrânienne peut être expliquée par la transformation néoplasique d’une cellule germinale primordiale ayant migré de façon anormale ou par celle d’une cellule souche neurale « résidente ». L’Organisation mondiale de la santé (OMS) reconnaît 5 types histologiques de tumeurs germinales intracrâniennes : le germinome et les tumeurs non germinomateuses incluant le carcinome embryonnaire, la tumeur vitelline, le choriocarcinome et le tératome mature ou immature. Les germinomes et les tératomes sont souvent purs alors que les autres types tumoraux entrent fréquemment dans la composition de tumeurs mixtes. Face à un prélèvement de tumeur germinale, le neuropathologiste doit donc pouvoir en caractériser toutes les composantes. Dans des situations de diagnostic différentiel difficile, des marqueurs immunohistochimiques récents tels qu’OCT(octamer-binding transcription factor)3/4, Glypican 3 et SALL(sal-like protein)4 peuvent être utiles. OCT3/4 est utile dans le diagnostic des germinomes, Glypican 3 dans celui des tumeurs vitellines et SALL4 dans celui de tumeur germinale. La présence d’un isochromosome 12p dans une tumeur pinéale est en faveur du diagnostic de tumeur germinale. Le compte-rendu anatomopathologique devra toujours être confronté aux données cliniques et notamment aux concentrations de la β-human chorionic gonadotropin (HCG) et de l’α-fœtoprotéine dans le sang et le liquide céphalorachidien.