L’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1) est secondaire à des mutations hétérozygotes inhibitrices du gène codant pour le récepteur sensible au calcium (CaSR). Peu d’études récentes se sont intéressées aux caractéristiques phénotypiques de ces patients.

Étude rétrospective multicentrique observationnelle incluant des patients présentant une mutation hétérozygote inhibitrice du CaSR diagnostiquée à l’âge adulte entre 2001 et 2012.

Soixante-seize patients âgés en moyenne de 48ans (15–76), lors de la découverte de l’hypercalcémie, ont été inclus. L’hypercalcémie a été découverte sur un bilan de routine chez 21/58 patients (36 %), lors d’une enquête familiale chez 8/58 patients (14 %), devant une asthénie chez 7/58 (12 %), devant une ostéoporose chez 5/58 patients (9 %). Cliniquement les patients présentaient : une hypertension artérielle 31/56 (55 %), une asthénie 23/52 (44 %), des troubles digestifs 17/52 (33 %), des troubles psychiatriques 17/54 (31 %), un antécédent de chondrocalcinose 12/49 (24 %), de fractures 8/55 (15 %), de coliques néphrétiques 7/53 (13 %). La calcémie médiane était à 2,75mmol/L (25^e–75^e percentile : 2,63–2,86), la parathormone médiane était à 47pg/mL (28,5–68,5), et la calciurie médiane à 2,80mmol/24h (1,90–4,11), soit 2mg/kg/24h. L’ostéodensitométrie diagnostiquait une ostéoporose chez 6/35 patients (17 %), et une ostéopénie chez 15/35 (43 %). L’échographie rénale retrouvait des lithiases rénales chez 7/30 patients (23 %). Une chirurgie parathyroïdienne a été réalisée chez 17 patients (22 %). L’anatomopathologie des parathyroïdes révélait un adénome parathyroïdien chez 2 patients (14 %) et une hyperplasie parathyroïdienne chez 10 patients (64 %).

Le diagnostic différentiel clinique de l’HHFB avec l’hyperparathyroïdie primaire est difficile. Ce piège diagnostique doit être bien connu du clinicien. En effet, la présence de signes cliniques d’hypercalcémie, des calcémies supérieures à 2,9mmol/L, une calciurie élevée, une ostéoporose fracturaire, des lithiases rénales, ou la présence d’un adénome parathyroïdien ne permettent pas d’exclure le diagnostic.