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Genetic and epigenetic defects at the GNAS locus cause different forms of pseudohypoparathyroidism - 19/05/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.03.011 
Harald Jüppner
 Endocrine Unit and Pediatric Nephrology Unit, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, 02114 Boston, United States 

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Keywords : Calcium, Phosphate, PTH, PTHrP, PTH/PTHrP receptor, Pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib, Pseudopseudohypoparathyroidism, GNAS, Stimulatory G protein (Gsα), Imprinting, Syntaxin 16 (STX16), Parent-specific DNA methylation, Genetic disease, cAMP signaling pathway, Albright hereditary osteodystrophy (AHO)

Mots clés : Calcium, Phosphate, PTH, PTHrP, Récepteur de PTH/PTHrP, Pseudohypoparathyroïdies de type Ia and Ib, Pseudopseudohypoparathyroïdisme, GNAS, Protéine G stimulante (Gsα), Empreinte, Syntaxine 16 (STX16), Méthylation du DNA parent-specifique, Maladie génétique, Voie de signalisation de l’AMPc, Ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OAH)


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Vol 76 - N° 2

P. 92-97 - mai 2015 Retour au numéro
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