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Expression anormale des enzymes de la biosynthèse des céramides dans le syndrome de Dorfman-Chanarin : étude de 6 patients - 29/05/15

Doi : 10.1016/j.annder.2015.04.048 
B. Roussel 1, , A. Levy 4, C. Prost-Squarcioni 2, 3, 4, G. Safa 6, E. Breton 7, L. Laroche 3, P.O. Schischmanoff 5, F. Caux 1, 3
1 Li2P, Inserm U1125 
2 Histologie 
3 Université Paris 13, Dermatologie 
4 Pathologie 
5 Biochimie 
6 Dermatologie, hôpital Avicenne, AP–HP, Bobigny, France 
7 Pédiatrie, Saint-Brieuc 

Auteur correspondant. Li2P, Inserm U1125, 74, rue Marcel-Cachin, 93000 Bobigny, France.

Résumé

Le syndrome de Dorfman-Chanarin (SDC) est une érythrodermie ichtyosiforme autosomique récessive rare liée à des mutations du gène CGI-58. Le mécanisme de l’ichtyose pourrait faire intervenir une diminution des céramides de la couche cornée. Nous avons analysé par immunofluorescence (IF) les céramides épidermiques et les enzymes impliquées dans leur synthèse, en utilisant 1 anticorps (AC) reconnaissant 5 céramides et 3 AC anti-ALOXE3, -élongase 4 (ELOVL4) et -transglutaminase 1 (TGM1). Nous avons étudié 6 patients ayant un SDC porteurs de 4 mutations différentes. Une disparition complète ou partielle des céramides a été observée dans l’épaisse couche cornée (CC) de tous les patients. Le marquage membranaire de l’ALOXE3 normalement présent sur toute la hauteur de l’épiderme sauf la CC était diminué chez tous les malades. Le marquage cytoplasmique de l’ELOVL4 normalement observé uniquement dans la couche granuleuse (CG) apparaissait prématurément pour les 6 patients. Le marquage membranaire de la TGM1 normalement présent uniquement dans la CG apparaissait prématurément et s’étendait dans la CC chez tous les patients. Au total, nous rapportons pour la première fois par IF dans le SDC des anomalies d’expression des enzymes de la biosynthèse des céramides, suggérant un rôle de CGI-58 dans cette voie métabolique importante dans le processus de cornification.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Syndrome de Dorfman-Chanarin, Céramides, CGI-58


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Vol 142 - N° 6-7S1

P. S292 - juin 2015 Retour au numéro
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