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The genetic basis of uveal melanoma - 03/06/15

Doi : 10.1016/j.jfo.2015.04.003 
M. Nielsen a, , M. Dogrusöz b, J.C. Bleeker b, W.G. Kroes a, C.A. van Asperen a, M. Marinkovic b, G.P.M. Luyten b, M.J. Jager b
a Department of clinical genetics, Building 1, K5-R, LUMC, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands 
b Department of ophthalmology, LUMC, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands 

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Summary

Uveal melanoma (UM) is the most common intraocular malignancy in adults with an incidence of about 1/100,000 new cases per year in the Western world. Risk factors are having a light skin, blond hair and blue eyes. As some UM patients have a young age at diagnosis or an affected family history for UM or other malignancies, there may be an underlying genetic basis. This review discusses known or suspected risk factors for UM, the cancer risk in UM patients and their family members, and the genes that have been reported to predispose to UM (germline mutations) and tumor development (somatic mutations).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le mélanome uvéal (MU) est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez les adultes avec une incidence d’environ 1/100 000 nouveaux cas par an dans le monde occidental. Les facteurs de risque sont une peau claire, des cheveux blonds et des yeux bleus. Puisque quelques patients sont jeunes au moment du diagnostic ou ont des antécédents familiaux positifs pour le MU ou d’autres tumeurs malignes, il peut y avoir une base génétique sous-jacente. Cette revue discute les facteurs de risque connus ou supposés du MU, les risques de cancer chez les patients atteints de MU et leur famille, et les gènes qui ont été rapportés à prédisposer au MU (mutations germinales) et au développement de la tumeur (mutations somatiques).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Uveal melanoma, Cancer risk, Genetic risk factors, BAP1

Mots clés : Mélanome uvéal, Le risque de cancer, Les facteurs de risque génétique, BAP1


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Vol 38 - N° 6

P. 516-521 - juin 2015 Retour au numéro
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  • L. Desjardins
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  • Genetic landscape of uveal melanoma
  • M.J. Rodrigues, M.-H. Stern

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