Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Genetic landscape of uveal melanoma - 03/06/15

Doi : 10.1016/j.jfo.2015.04.004 
M.J. Rodrigues , M.-H. Stern
 Institut Curie, centre de recherche, Inserm U830, 26, rue d’Ulm, 75248 Paris cedex 05, France 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Summary

Uveal melanoma is genetically one of the simplest malignant tumors in adults. Initiation of these tumors is dependent of an oncogenic mutation in the GNAQ or GNA11 genes present in almost all cases. The nature of second mutational events is of major interest as it monosomy 3, gain of 8q and BAP1 inactivation are associated with unfavorable prognosis while SF3BI or EIF1AX are of good prognosis. Despite their common lineage, cutaneous and uveal melanomas are distinct diseases, implicating different oncogenic pathways and contrasting mutational landscapes. Even if uveal melanoma is a simple tumor, it is also one of the deadliest tumors in adults. There is a major clinical need for drugs targeting either the downstream pathways of Gαq and Gα11 or the biological cell functions dysregulated by BAP1 loss of function.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Le mélanome uvéal est génétiquement une des plus simples tumeurs malignes chez les adultes. La survenue de cette tumeur est dépendante d’une mutation oncogénique dans le GNAQ ou GNA11, gènes présents dans presque tous les cas. La nature de la seconde mutation est d’un intérêt majeur car une monosomie 3, associée à l’inactivation de 8q et BAP1 donne un pronostic défavorable tandis que SF3BI ou EIF1AX sont de bons pronostics. Malgré leur lignée commune, mélanomes cutanés et uvéaux sont des maladies distinctes, impliquant différentes voies oncogéniques et des possibilités de mutations très diverses. Même si le mélanome uvéal est une tumeur simple, c’est aussi l’une des tumeurs les plus meurtrières chez les adultes. Il y a un besoin clinique majeur pour des médicaments ciblant soit les voies en aval de Gαq et Gα11 soit les fonctions cellulaires biologiques dérégulées par la perte de la fonction BAP1.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Uveal melanoma, Genetics, Genomics, BAP, GNA11, GNAQ, SF3B1, EIF1AX

Mots clés : Mélanome de l’uvée, La génétique, Génomique, BAP, GNA11, GNAQ, SF3B1, EIF1AX


Plan


© 2015  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 38 - N° 6

P. 522-525 - juin 2015 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • The genetic basis of uveal melanoma
  • M. Nielsen, M. Dogrusöz, J.C. Bleeker, W.G. Kroes, C.A. van Asperen, M. Marinkovic, G.P.M. Luyten, M.J. Jager
| Article suivant Article suivant
  • Prospective study of surveillance testing for metastasis in 100 high-risk uveal melanoma patients
  • S. Piperno-Neumann, V. Servois, P. Mariani, C. Plancher, C. Lévy-Gabriel, L. Lumbroso-Le Rouic, J. Couturier, B. Asselain, L. Desjardins, N. Cassoux

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.