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Introduzione sugli aspetti genetici delle neuropatie - 15/07/15

[17-100-A-20]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(15)72178-1 
V. Planté-Bordeneuve , H. Salhi
 Service de neurologie, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94000 Créteil, France 

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Résumé

Le neuropatie ereditarie sono delle patologie degenerative dei nervi periferici geneticamente trasmesse in modalità autosomica dominante, recessiva o legata all'X. Si distinguono le patologie che interessano primitivamente il nervo periferico, dove la neuropatia è l'unica espressione clinica, dalle malattie ereditarie multisistemiche, dove la neuropatia si integra in un quadro più polimorfo. La prognosi dipende dall'età di insorgenza, dalla gravità dei sintomi e dalle lesioni sistemiche associate. La caratterizzazione dei geni mutati permette di classificare meglio queste patologie. I test genetici sono divenuti degli strumenti spesso indispensabili per la diagnosi. Essi permettono anche un approccio più pragmatico ai problemi familiari, con la possibilità di test predittivi nelle neuropatie gravi, dove è in forse la prognosi vitale. Tuttavia, man mano che la lista di geni si allunga, l'approccio del medico diviene più complesso, poiché occorre individuare il gene e la mutazione causale. Più recentemente, degli approcci terapeutici consentono di stabilizzare alcune di queste neuropatie gravi. Questa rassegna introduce gli aspetti clinici, di diagnosi e di genetica molecolare delle neuropatie ereditarie più frequenti tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), delle neuropatie motorie ereditarie, delle neuropatie ereditarie sensitive e autonomiche e di patologie genetiche più rare che comportano una neuropatia fra altre lesioni sistemiche, come l'amiloidosi, le neuropatie focali ereditarie e le neuropatie associate alle porfirie acute o alla malattia di Fabry.

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Parole chiave : Neuropatia, Genetica, Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia sensitiva ereditaria, Malattia mitocondriale, Neuropatia delle porfirie, Malattia di Fabry


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