Article

PDF
Access to the PDF text
Service d'aide à la décision clinique
Advertising


Free Article !

Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 8
pages 778-779 (octobre 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2015.02.004
Fond d’œil d’un nouveau-né, spécifique d’une amaurose congénitale de Leber résultant d’une mutation du gène NMNAT1
Ocular fundus of a newborn with Leber's congenital amaurosis resulting from a mutation of the NMNAT1 gene
 

L. Sauvan , A. Aziz, F. Matonti, D. Denis
 Service d’ophtalmologie, CHU–hôpital Nord, université d’Aix-Marseille, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France 

Auteur correspondant.

Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de 2 mois, ayant été adressé par son pédiatre pour comportement visuel anormal. L’enfant présentait des signes cliniques de basse vision : absence de poursuite oculaire, absence de clignement à la menace, un réflexe photo-moteur diminué ainsi qu’un nystagmus à grandes oscillations.

Le fond d’œil (Figure 1, Figure 2) retrouvait des lacunes maculaires bilatérales laissant voir la choroïde sous-jacente et donnant un aspect de pseudo-colobome maculaire ; ceci était associé à une pâleur papillaire bilatérale. L’électrorétinogramme réalisé était plat. L’analyse génétique sur prélèvements sanguins de l’enfant et ses parents a permis la confirmation du diagnostic, retrouvant une mutation hétérozygote du gène NMNAT1 . Habituellement, l’évolution de cette pathologie se traduit au fond d’œil par une extension des lacunes maculaires jusqu’à une confluence de celles-ci. Il s’agit d’une illustration typique d’une amaurose congénitale de Leber associée à une mutation du gène NMNAT1  grâce à cet aspect caractéristique au fond d’œil.



Figure 1


Figure 1. 

Fond d’œil droit montrant des lacunes maculaires donnant un aspect de pseudo-colobome maculaire associé à une pâleur papillaire.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

Fond d’œil gauche d’aspect similaire à l’œil controlatéral.

Zoom

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.



© 2015  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.
EM-CONSULTE.COM is registrered at the CNIL, déclaration n° 1286925.
As per the Law relating to information storage and personal integrity, you have the right to oppose (art 26 of that law), access (art 34 of that law) and rectify (art 36 of that law) your personal data. You may thus request that your data, should it be inaccurate, incomplete, unclear, outdated, not be used or stored, be corrected, clarified, updated or deleted.
Personal information regarding our website's visitors, including their identity, is confidential.
The owners of this website hereby guarantee to respect the legal confidentiality conditions, applicable in France, and not to disclose this data to third parties.
Close
Article Outline
You can move this window by clicking on the headline