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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 8
pages e173-e175 (octobre 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.06.029
Lettres à l'éditeur

Luxation bilatérale spontanée du cristallin chez un patient atteint d’homocystéinurie, avec OCT de chambre antérieure montrant la souffrance endothéliale
Spontaneous bilateral dislocation of the crystalline lens in the case of a patient with homocystinuria, with anterior chamber OCT showing endothelial damage
 

P. Gascon , C. Marc, S. Guigou
 Centre hospitalier Henri-Duffaut, 305, rue Raoul-Follereau, 84000 Avignon, France 

Auteur correspondant. 25, impasse de la Guadeloupe, 13006 Marseille, France.
Introduction

L’homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire (transmission autosomique récessive), due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS), provoquant une accumulation d’homocystéine et de méthionine à un niveau toxique dans l’organisme. Son incidence varie selon les régions, mais reste faible (1/70 000 à 1/320 000) [1]. Le patient est asymptomatique à la naissance mais présente, de manière progressive, des anomalies oculaires, squelettiques, vasculaires, neuropsychiatriques et cutanées.

L’ectopie cristallinienne est l’anomalie ophtalmologique la plus souvent retrouvée (85 % des cas). Elle est inférieure et peut entraîner une myopie. La luxation cristallinienne devient alors classique avec nécessité de prise en charge chirurgicale.

Observation

Nous rapportons le cas d’un patient de 29ans, ayant consulté en urgence pour un œil gauche rouge et douloureux. Le patient présente pour seul antécédent, une homocystéinurie (non traitée) ayant entraîné un trouble psychiatrique traité lui par neuroleptique.

L’acuité visuelle initiale est inférieure à 1/20e de manière bilatérale. La pression intraoculaire est à 15mmHg à droite, 26 à gauche.

L’examen à la lampe à fente (LAF) retrouve, à gauche, une décompensation cornéenne endothéliale et une luxation antérieure du cristallin (Figure 1). À droite, on retrouve une subluxation cristallinienne avec une zonule distendue en supérieur. L’examen bilatéral du fond d’œil est sans anomalie. Nous avons réalisé des images en tomographie de cohérence optique (OCT) du segment antérieur de l’œil gauche (Figure 2, Figure 3).



Figure 1


Figure 1. 

Photo à la lampe à fente de l’œil gauche retrouvant une hyperhémie conjonctivale, avec luxation totale antéro-inféro-interne du cristallin avec décompensation endothéliale.

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Figure 2


Figure 2. 

Photo à l’OCT de l’œil gauche. Luxation cristallinienne totale antéro-inféro-interne avec atteinte zonulaire temporale.

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Figure 3


Figure 3. 

OCT coupe transversal passant par la partie supérieure, moyenne et inférieure du cristallin. Contact direct de la partie supéro-moyenne du cristallin avec l’endothélium cornéen, entraînant une décompensation de ce dernier (épaississement, hyperréflectivité).

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Le patient a bénéficié d’une phakophagie par la pars plana (Figure 4) avec mise en place d’un implant clippé à la face postérieure de l’iris (Figure 5). Les suites opératoires immédiates sont simples. Au contrôle précoce (J7), on note une meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC) de 5/10 à gauche, en lampe à fente, l’implant est en place, le fond d’œil (FO) normal. L’examen controlatéral met en évidence une luxation antérieure du cristallin asymptomatique. Le patient bénéficie de la même procédure chirurgicale à droite.



Figure 4


Figure 4. 

Image peropératoire de la phakophagie par la pars plana et de la mise en place de l’implant clippé à la face postérieure de l’iris.

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Figure 5


Figure 5. 

Photos à la LAF montrant les clips iriens (nasal et temporal) de l’implant en chambre postérieure.

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À 1mois, on retrouve une MAVC de 8/10 ODG, des implants en place sans anomalie du FO.

Discussion

L’homocystéinurie est une maladie métabolique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire médical (supplémentation en vitamine B6) et chirurgicale, notamment ophtalmologique.

Au niveau ophtalmologique, Harrison et al. [2]. ont montré qu’une intervention chirurgicale sur le cristallin était plus efficace qu’un traitement médical.

Un traitement rapide en cas de luxation cristallinienne est recommandé pour éviter des problèmes de perte endothéliale et d’hypertonie. Un implant ne sollicitant pas les fibres zonulaires (type fixation sclérale ou à clip rétro-irien) semble plus intéressant.

Déclaration d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêt en relation avec cet article.

Références

Mudd S.H., Levy H.L., Skovby F.  New York: McGraw-Hill (1995). 
Harrison D.A., Mullaney P.B., Mesfer S.A., and al. Management of ophthalmic complications of homocystinuria Ophtalmology 1998 ;  105 : 1886-1890 [cross-ref]



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