L’histiocytome fibreux angiomatoïde (HFA) est une tumeur des tissus mous de différenciation incertaine qui survient chez des enfants et des jeunes adultes, localisée préférentiellement aux extrémités. L’HFA est classé parmi les sarcomes de bas grade de malignité. Sa rareté fait qu’il est peu connu ; il en résulte un risque de diagnostic erroné de lésion réactionnelle, de tumeur bénigne ou de sarcome de haut grade. Nous rapportons six nouveaux cas d’HFA et en reprenons les caractéristiques cliniques, histologiques et génétiques établies dans la littérature.

Il s’agissait de six enfants, âgés de 4 à 16ans, présentant un nodule isolé de l’avant-bras (4/6), du tronc ou de la fesse, d’apparition spontanée. En histologie, les lésions apparaissaient comme des nodules bien limités par une pseudo-capsule fibreuse, se composant de cavités pseudo-kystiques hémorragiques et d’une prolifération tumorale polymorphe de cellules fusiformes ou histiocytoïdes avec des amas lymphoplasmocytaires denses. Les tumeurs exprimaient variablement la desmine, le CD68, le CD99 et l’actine muscle lisse. Un gène de fusion EWSR1-ATF1 était trouvé dans les trois cas où il était recherché.

Dans notre série, le diagnostic d’HFA n’avait jamais été évoqué à l’examen clinique ou à l’imagerie. L’examen histologique de la pièce d’exérèse chirurgicale a permis de faire le diagnostic dans tous les cas, confirmé pour certains d’entre eux par la découverte de transcrits de fusion. L’exérèse élargie a permis une guérison complète dans tous les cas, confirmant le bon pronostic de l’HFA bien qu’un suivi au long cours soit nécessaire pour dépister au plus tôt une récidive locale ou des métastases, qui sont rares mais responsables des cas fatals. Afin de traiter au mieux ces patients et d’éviter les reprises chirurgicales « en deux fois », une biopsie à l’aiguille écho-guidée doit être proposée comme devant toute tumeur des tissus mous d’aspect non spécifique. Les marges d’exérèse devraient être décidées en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) spécialisée dans les tumeurs des tissus mous.

Angiomatoid fibrous histiocytoma (AFH) is a soft-tissue tumour of uncertain differentiation most often arising in the extremities of children and young adults. AFH is a little-known neoplasm and its rarity may result in it being misdiagnosed as either a reactive lesion or a benign or higher-grade tumour. We report 6 cases of AFH in children and we review the clinicopathological and molecular features of this neoplasm published in the literature.

The children (aged 4 to 16 years) presented a single nodule involving the forearm (4/6), the trunk or the buttock, and all 5 nodules appeared spontaneously. Microscopic examination revealed well-circumscribed nodular lesions comprising a fibrous pseudo-capsule, haemorrhagic non-endothelial-lined pseudocystic spaces, and sheets of spindle and ovoid cells with dense surrounding lymphoplasmacytic infiltrate. Tumours were positive for desmin, CD68, CD99 and smooth-muscle actin markers. A fusion gene (EWSR1-ATF1) was found in the 3 cases in which molecular investigation was performed.

In our series, a diagnosis of AFH had in no event been evoked after clinical examination and radiological investigation. The diagnosis was based in all cases on recognition of characteristic features during histological examination and it was confirmed in 3 cases by the recognition of fusion genes. Complete excision with wide margins allowed complete cure in all cases, supporting a good prognosis of AFH, although long-term follow-up is still mandatory to rule out relapse or metastases, which although rare, are responsible for fatal cases. To avoid unnecessary surgery in patients with AFH, an ultrasound core-needle biopsy should be performed as a first step in order to provide precise diagnosis enabling complete excision to be performed, with the margins being decided in multidisciplinary meetings involving teams specialised in soft-tissue tumours.