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Pediatría
[75023]
Doi : 10.1016/S1245-1789(15)75023-7
Tubulopatías
 

L. Lichtenberger-Geslin a, b, c, J. Bacchetta d, e, A. Bertholet-Thomas d, L. Dubourg e, f, P. Cochat d, e, g
a Service de pédiatrie médicale, CHU d'Amiens, place Victor-Pauchet, 80054 Amiens cedex, France 
b Faculté de médecine, université Picardie-Jules-Verne (UPJV), 3, rue des Louvels, 80036 Amiens, France 
c Service de pédiatrie médicale, Centre hospitalier Abbeville, 43, rue de l'Isle, 80142 Abbeville, France 
d Centre de référence des maladies rares Néphrogones, Hospices civils de Lyon, 3, quai des Célestins, 69229 Lyon, France 
e Université Claude-Bernard Lyon 1, 43, boulevard du 11-Novembre-1918, 69100 Villeurbanne, France 
f Exploration fonctionnelle rénale, Hospices Civils de Lyon, 3, quai des Célestins, 69229 Lyon, France 
g Service de néphrologie rhumatologie dermatologie pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex 

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Las tubulopatías son afecciones hereditarias en la mayoría de los casos y a veces adquiridas, aunque suelen ser complejas y mal conocidas. La mayoría de las tubulopatías de origen genético corresponden a una «canalopatía» o a la expresión renal de una enfermedad hereditaria del metabolismo. Dependiendo del nivel de disfunción, se distinguen las enfermedades del túbulo contorneado proximal (síndromes de Fanconi, raquitismos hipofosfatémicos, cistinuria, etc.), las del asa de Henle (síndromes de Bartter, hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, etc.), las del túbulo contorneado distal (síndrome de Gitelman, hipomagnesemias genéticas, etc.) y las del tubo colector cortical (acidosis tubulares distales, diabetes insípida nefrogénica, etc.). En todos los casos, el pronóstico depende de la presencia de una nefrocalcinosis que puede comprometer la función renal, pero también de las posibles afectaciones extrarrenales.

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Palabras clave : Tubulopatía, Síndrome de Fanconi, Acidosis tubular renal, Nefrocalcinosis, Hipercalciuria, Raquitismo vitaminorresistente




© 2015  Elsevier Masson SAS. All Rights Reserved.

@@#116875@@ : L. Lichtenberger-Geslin, J. Bacchetta, A. Bertholet-Thomas, L. Dubourg, P. Cochat. Tubulopatías. EMC - Pediatría 2015;50(4):1-16 [Article 4-084-A-10].

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