Les interféronopathies de type 1 (IFNpathies) désignent un groupe d’affections héréditaires liées à une surexpression des interférons (IFN) de type 1. Les principales IFNpathies identifiées à ce jour sont le syndrome d’Aicardi-Goutières, le lupus-engelure familial, la spondylenchondrodysplasie, le STING-associated vasculopathy with onset in the infancy (SAVI), les syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome et le syndrome de Singleton-Merten. Ces affections comportent des similitudes phénotypiques et notamment des signes cutanés évocateurs comme le lupus-engelure, et sont parfois inauguraux et présents précocement dès les premiers mois de vie. Le regroupement et la classification clinique des IFNpathies évoluent au gré de la découverte des gènes impliqués dans l’expression des IFN de type 1. L’identification précise et récente de plusieurs mécanismes de surexpression des IFN de type 1 a permis le développement de nouvelles thérapeutiques ciblées actuellement en cours d’évaluation comme les inhibiteurs des Janus-kinases et de la transcriptase inverse.

Type I interferonopathies are a group of Mendelian disorders characterized by a common physiopathology: the up-regulation of type I interferons. To date, interferonopathies include Aicardi-Goutières syndrome, familial chilblain lupus, spondyenchondromatosis, PRoteasome-associated auto-inflammatory syndrome (PRAAS) and Singleton-Merten syndrome. These diseases present phenotypic overlap including cutaneous features like chilblain lupus, that can be inaugural or present within the first months of life. This novel set of inborn errors of immunity is evolving rapidly, with recognition of new diseases and genes. Recent and improved understanding of the physiopathology of overexpression of type I interferons has allowed the development of targeted therapies, currently being evaluated, like Janus-kinases or reverse transcriptase inhibitors.