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Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 12
pages 1288-1291 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/j.arcped.2015.09.003
Received : 21 January 2015 ;  accepted : 15 September 2015
Xanthinurie héréditaire de type 1 : à propos de trois cas
Type 1 xanthinuria: Report on three cases
 

M. Diss a, , B. Ranchin a, F. Broly b, N. Pottier b, P. Cochat a
a Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Femme–Mère-Enfant, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
b Service de toxicologie et génopathies, centre de biologie pathologie génétique, centre hospitalier régional et universitaire de Lille, 59037 Lille cedex, France 

Auteur correspondant.
Résumé

La xanthinurie de type 1 est une cause rare de lithiase urinaire, secondaire à un déficit en xanthine déshydrogénase ; les cas pédiatriques sont exceptionnels. Nous rapportons trois cas de présentation différente ; aucun autre cas n’a à ce jour été recensé au sein de la Société de néphrologie pédiatrique. À travers l’analyse génétique de deux cas, nous avons mis en évidence trois mutations responsables d’une perte d’activité enzymatique. Un cas était porteur d’une mutation faux-sens C.3536T>C, affectant l’exon 33 du gène XDH  ; un autre cas était hétérozygote composite pour c.700+1G>T et c.31778_82delTCAT. Nous rappelons les moyens diagnostiques, les complications éventuelles et le traitement préventif des lithiases.

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Summary

Type 1 xanthinuria is a rare cause of urolithiasis due to xanthine dehydrogenase deficiency. Pediatric cases are exceptional. Through the genetic analysis of two cases, we discovered three mutations responsible for a loss of enzyme activity. The first one had a C.3536T>C missense mutation in the XDH gene and the other one was heterozygous for two mutations c.700+1G>T and c.31778_82delTCAT. We review the diagnostic methods, possible complications, and preventive measures for stone formation.

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