La CGH array (aCGH) est une technique moléculaire pangénomique détectant des réarrangements chromosomiques (gains ou pertes). Nous en présentons une nouvelle indication pour établir un possible lien entre deux tumeurs synchrones (découvertes ou survenues en même temps) ou métachrones (survenues successivement).

Une patiente de 76ans était opérée d’une tumeur de la jambe gauche apparue 6mois auparavant. Elle n’avait pas d’antécédent de cancer profond. L’examen histologique était en faveur d’un adénocarcinome sudoral eccrine. Les cellules tumorales n’exprimaient pas les récepteurs hormonaux aux estrogènes (RE) ou à la progestérone (RP) ni le GATA-3. Le bilan d’extension montrait une tumeur du quadrant supéro-externe du sein gauche dont l’exérèse a conclu à un adénocarcinome de type non spécifique (ex. canalaire), de phénotype luminal, exprimant les RE et les RP. Une comparaison des profils chromosomiques par aCGH montrait des profils chromosomiques distincts écartant un lien entre les 2 tumeurs. Devant ces résultats, la chimiothérapie était arrêtée après 6 cures. Un homme de 65ans était suivi depuis 1983 pour un carcinome basocellulaire (CBC) récidivant de l’hémiface droite traité par chirurgie itérative et radiothérapie. Au cours de son évolution, il avait développé des nodules pulmonaires bilatéraux dont l’exérèse était en faveur d’un carcinome peu différencié de type basaloïde, exprimant Ber-EP4, comme le CBC. Une comparaison des profils chromosomiques était réalisée et montrait une perte du bras long du chromosome 9 (9q) dans les 2 tumeurs, avec point de cassure identique, confirmant leur parenté. Un traitement par vismodégib s’avérait inefficace. Devant la progression de la maladie, une prise en charge palliative était décidée.

Nos cas illustrent l’apport de l’aCGH pour différencier 2 tumeurs synchrones ou pour établir une parenté entre 2 tumeurs métachrones. Cette application a déjà été proposée dans les cancers de l’endomètre et de l’ovaire. Dans le 1^er cas, l’ aCGH a permis d’éliminer une métastase de cancer du sein et d’arrêter la chimiothérapie après 6 cures. Cette technique pourrait aussi permettre d’identifier des gènes d’intérêt dans la physiopathologie de l’adénocarcinome eccrine. Pour le 2^e patient, l’aCGH a confirmé le lien entre les nodules pulmonaires et le CBC, et a montré une délétion de 9q qui comporte le gène PTCH1, de telles anomalies ayant été observées chez des patients avec un syndrome de Gorlin. Ce gène est la cible de mutations inactivatrices dans les CBC sporadiques et constitue une cible du vismodégib.

Bien que coûteuse, l’aCGH permet d’affirmer l’existence ou l’absence de parenté entre 2 tumeurs synchrones ou métachrones pouvant modifier la prise en charge. Elle permet également d’identifier rapidement des régions chromosomiques remaniées comportant de potentiels gènes d’intérêt.