Les lymphomes B primitifs cutanés à grandes cellules (LBCGC) correspondent à 2 diagnostics de pronostic différent : le lymphome B centrofolliculaire à grandes cellules (LBCF) et le lymphome B à grandes cellules de type jambe (LBTJ). Bien que ces 2 lymphomes aient une cytologie et un profil phénotypique différents, il est parfois difficile de les différencier. Récemment, un nouvel outil diagnostique pour le LBTJ a été décrit, la présence de la mutation activatrice de MYD88 L265P dans 69 % des LBTJ. Nous avons recherché la présence de cette mutation sur une série de cas de LBCF et LBTJ typiques.

Tous les patients étaient inclus dans la base du groupe français d’étude des lymphomes cutanés (GFELC). Trente-quatre cas de LBCGC ont fait l’objet d’une relecture anatomopathologique. Cinq cas ont été exclus : localisation cutanée d’un lymphome systémique, lymphome B centrofolliculaire cutané à petites cellules. Au total, 29 dossiers de LBCGC ont été sélectionnés : 24 de Bordeaux, 3 de l’hôpital Saint-Louis (Paris) et 2 de Lyon. Cette série regroupait 10 LBTJ typiques, 9 LBCF typiques et 10 cas douteux. Les cas typiques correspondaient à des lymphomes dont la morphologie et le profil phénotypique étaient sans équivoque. Chaque cas a bénéficié d’une analyse en biologie moléculaire par PCR quantitative à la recherche de la mutation MYD88.

La mutation MYD88 a été trouvée dans 8 des 10 cas de LBTJ (80 %). Absence de mutation mise en évidence dans les 9 cas de LBCF (0 %). Parmi les cas douteux de LBCGC, la mutation MYD88 était présente chez 4 des 10 cas (40 %). En considérant la présence de MYD88 comme un outil diagnostique pour les LBCGC entre LBTJ et LBCF, on trouve une sensibilité de 80 %, une spécificité de 100 %, une valeur prédictive positive de 100 % et une valeur prédictive négative de 82 %.

Ces résultats montrent que la présence de la mutation MYD88 semble spécifique du LBTJ. La recherche de la mutation MYD88 pourrait être un outil diagnostique important dans les LBCGC pour faire la différence entre un LBTJ et un LBCF. Un nombre de cas plus conséquent serait souhaitable pour confirmer cette tendance. La relecture anatomo-pathologique de ces LBCGC a classé de nombreux cas douteux. Une analyse anatomo-clinique plus approfondie des cas douteux permettrait de savoir si la présence de la mutation MYD88 peut aider au diagnostic dans ces cas particuliers.

Parmi les LBCGC, comprenant les LBTJ et les LBCF, la présence de la mutation MYD88 semble spécifique des LBTJ. Dans cette série, elle n’est jamais trouvée parmi les cas de LBCF typiques. La recherche de la mutation MYD88 pourrait donc être un outil diagnostique important dans les LBCGC pour faire la différence entre un LBTJ et un LBCF, en plus de l’histologie et du profil phénotypique.