Les syndromes myéloprolifératifs « non LMC » comprennent la polyglobulie de Vaquez (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primitive (MFP). La PV et la TE sont des maladies d’évolution lente alors que la MFP est une maladie plus sévère. À terme, la gravité des SMP est liée au risque d’évolution vers une transformation hématologique et, initialement, la morbidité est liée aux complications vasculaires. La découverte de la mutation V617F de JAK2 a amélioré les connaissances sur la physio-pathologie des SMP et en a modifié le diagnostic. La mise en évidence des mutations de CALR et de MPL permet, à l’heure actuelle, de disposer d’un marqueur moléculaire dans 90% des cas. Avec le développement du séquençage de nouvelle génération, d’autres mutations sont détectées dont le rôle est encore mal connu, mais qui sont parfois associées à un pronostic péjoratif. Dix ans après JAK2 V617F, et avec l’arrivée des thérapies ciblées, l’identification des patients avec un mauvais pronostic est un des enjeux dans les SMP.

Philadelphia negative myeloproliferative neoplasms (MPN) include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF). PV and ET are very chronic diseases while MFP is a more severe one. Long-term prognosis of MPN is related to the risk of hematologic transformation, but initial morbidity is mainly related to vascular complications. The discovery of the JAK2 V617F mutation has improved our knowledge on the pathophysiology of MPN and has changed diagnosis algorithms. With the recent discovery of CALR and MPL mutations, a molecular marker is currently found in 90% of cases. With the development of next-generation sequencing, other mutations are detected whose role is still poorly known, but which may be associated with a poor prognosis. Ten years after JAK2 V617F, and in the targeted therapies era, the identification of poor prognosis patients is one of the challenges in MPN.