L’acidurie mévalonique et le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) sont les deux expressions cliniques du déficit en mévalonate kinase. Peu de cas sont décrits dans le monde et l’état nutritionnel n’a jamais été précisé. Un patient qui avait souffert durant l’enfance de colite néonatale et d’épisodes fébriles récurrents avec rash, sans diagnostic étiologique, était diagnostiqué HIDS à l’âge de 28ans, suite à un bilan pour arthrite récidivante. Il était adressé en nutrition après un suivi en endocrinologie pour retard staturo-pondéral. Il pesait 41,2kg pour 1m49 (indice de masse corporelle [IMC] normal à 18,6) et sa circonférence musculaire brachiale était dans une zone de dénutrition. En impédancemétrie, le volume extracelullaire (VEC) était élevé par rapport au volume intracelullaire (VIC) et l’angle de phase était abaissé, ce qui suggérait une altération cellulaire. Diverses carences vitaminiques et une hypophosphorémie étaient présentes. Des compléments nutritionnels oraux et une supplémentation vitaminique étaient introduits. Un an plus tard, la phosphorémie était améliorée, de même que certaines concentrations sanguines en vitamines mais il nécessitait toujours une supplémentation. On constatait une prise pondérale de 2,7 %, le rapport VEC/VIC et l’angle de phase étaient normalisés. Le déficit en mévalonate kinase est une maladie rare, probablement sous-diagnostiquée, à laquelle il faut savoir penser devant des épisodes fébriles récurrents dans l’enfance. Le cas décrit montre qu’une dénutrition et plusieurs carences sont possibles à l’âge adulte dans cette maladie.

Mevalonic aciduria and hyperimmunoglobulin D syndrome (HIDS) are both clinical expressions of mevalonate kinase deficiency. Few cases are described in the world and nutritional status has never been clarified. A patient who previously suffered from neonatal colitis and recurrent fever with rash, without etiological diagnosis, was diagnosed with HIDS at the age of 28, following a record for recurrent arthritis. He was addressed in nutrition after endocrinological following for deficit of growth. He weighed 41.2kg for 1m49 height (normal body mass index [BMI] at 18.6), but midarm muscle circumference showed an undernutriution. In bioimpedance analysis, the extra-celullar volume (ECV) was high in relation to intra-celullar volume (ICV) and phase angle was low, suggesting a cellular alteration. Several vitamin deficiencies and hypophosphatemia were present. Oral nutritional supplements and vitamin supplementation were introduced. One year later, serum phosphorus and some vitamins were improved, but the patient still required supplementation. One noted a 2.7 % weight gain, and a normalization of ECV/ICV ratio and phase angle. Mevalonate kinase deficiency is a rare disease probably underdiagnosed, that can be evoked in front of recurrent episodes of fever in childhood. The case described shows that undernutrition and several deficiencies are possible in this disease, even in adults.