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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 10
pages e253-e254 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2014.09.032
Lettres à l'éditeur

Le ptosis dans les maladies rares du muscle et de la jonction neuromusculaire : revue bibliographique et stratégie diagnostique
Ptosis in rare muscle and neuromuscular junction disorders: A literature review and diagnostic flowchart
 

T.N. Brignol a, , J.A. Urtizberea b
a Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), 1, rue de l’Internationale, BP 59, 91002 Évry cedex, France 
b Centre de référence neuromusculaire, hôpital Marin, AP–HP, route de la Corniche, 64701 Hendaye cedex, France 

Auteur correspondant.

Dans le ptosis myogène, il faut distinguer l’atteinte de la jonction neuromusculaire de celle du muscle releveur de la paupière supérieure. Il n’existe pas de définition universelle de ce qu’est une maladie rare. Néanmoins, les autorités médicales de par le monde s’appuient en général sur une faible prévalence pour assigner le statut de maladies rare. Le seuil supérieur admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2000.

Cette revue bibliographique porte sur le ptosis (isolé ou associé à d’autres symptômes) dans les maladies neuromusculaires rares, avec comme objectif de proposer une démarche diagnostique face à une suspicion de myopathie chez un patient.

La sélection des publications est basée sur une recherche dans PubMed, avec comme mots-clés « ptosis » et « pathologie nominative ».

La recherche a donné pour la myasthénie auto-immune plus de 500 références ; pour les myopathies mitochondriales plus de 300 références ; pour la dystrophie musculaire oculo-pharyngée plus de 150 références ; pour les syndromes myasthéniques congénitaux une cinquantaine, pour les myosites une quarantaine ; pour la dystrophie myotonique de Steinert une trentaine ; pour les myopathies congénitales, plus d’une vingtaine ; pour le syndrome de Lambert-Eaton une dizaine ; pour la maladie de Pompe une dizaine ; et 8 références pour la myopathie oculo-pharyngo-distale.

Dans les affections rares de la jonction neuromusculaire, le ptosis, fluctuant et asymétrique s’il est bilatéral, avec ou sans diplopie, est révélateur de la myasthénie dans 40 à 50 % des cas [1] ; alors que dans les syndromes myasthéniques congénitaux, le ptosis est rarement au premier plan [2] mais sa présence constitue un précieux indice clinique. Dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton, le ptosis est plutôt modéré et bilatéral [3].

Dans les tableaux de myopathies rares, le ptosis isolé, généralement bilatéral, peut être retrouvé dans des myopathies congénitales [4], dans les glycogénoses de type II ou maladie de Pompe [5]. Un ptosis unilatéral associé à une douleur rétro-orbitaire et à un œdème péri-orbitaire évoquera une myosite [6]. Un ptosis sans ophtalmoplégie mais associé à des troubles de déglutition et à une myopathie à prédominance distale orientera plutôt vers une dystrophie musculaire oculo-pharyngée [7]. Un ptosis avec ophtalmoplégie fera penser à une myopathie mitochondriale [8]. Dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngo-distale, le ptosis est le symptôme initial le plus fréquent, suivi par des symptômes oropharyngés et la constatation d’un déficit musculaire [9]. Dans la dystrophie myotonique de Steinert, le ptosis, souvent asymétrique, est fréquent [10] même s’il est peu marqué et ne gêne guère le patient.

Les examens paracliniques (dosage des CPK, ENMG, biopsie musculaire et éventuellement études génétiques) permettent de confirmer le diagnostic.

Le ptosis peut donc se manifester dans certaines maladies neuromusculaires rares, lesquelles font partie d’un groupe hétérogène de maladies génétiques ou acquises. Une démarche diagnostique raisonnée est nécessaire afin d’éviter les examens inutiles. Elle permettra de mettre en œuvre une thérapie et/ou une prise en charge adaptées, et si nécessaire, de prodiguer un conseil génétique adéquat.

Ces pathologies rares justifient une collaboration étroite entre l’ophtalmologiste et le neurologue des centres de référence/compétence des maladies neuromusculaires. Lorsque le diagnostic est connu, l’examen ophtalmologique est indispensable car des traitements pour limiter le handicap visuel peuvent être proposés. Dans le cas contraire, certains signes oculaires, parfois discrets, nécessitent d’être reconnus par l’ophtalmologiste comme marqueurs d’une myopathie.

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.


Annexe 1. Matériel complémentaire

(3.21 Mo)
  

 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster présenté au 120e congrès annuel de la Société française d’ophtalmologie.

Références

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