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Journal Français d'Ophtalmologie
Volume 38, n° 10
pages e259-e260 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/j.jfo.2015.03.024
Lettres à l'éditeur

Revue bibliographique sur l’intérêt de l’examen de la rétine dans deux maladies neuromusculaires génétiques (FSHD et DM1). Applications cliniques potentielles
Literature review of the importance of retinal examination in two genetic neuromuscular diseases (DM1 and FSHD). Potential clinical applications
 

T.N. Brignol
 Direction des actions médicales, Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), 1, rue de l’Internationale, BP59, 91002 Évry cedex, France 

La dystrophie musculaire scapulo-facio-humérale (FSHD) et la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont des maladies neuromusculaires à manifestations cliniques systémiques. Bien que rares, elles font partie des myopathies génétiques les plus fréquemment rencontrées chez l’adulte. Leur diagnostic est confirmé par la biologie moléculaire par identification de l’anomalie génétique. Cette revue de la littérature porte principalement sur les atteintes rétiniennes dans la FSHD et dans la DM1, avec comme objectif le développement de la surveillance rétinienne par tomographie en cohérence optique.

La sélection des publications est basée sur le moteur de recherche PubMed, avec comme mots clés facio-scapulo-humeral muscular dystrophy and retina et dystrophia myotonica and retina .

Dans la FSHD, la plupart des patients développe des anomalies de la vascularisation rétinienne, sans relation claire avec l’âge et la gravité de la myopathie. Cette vasculopathie rétinienne, légère à modérée, est composée de télangiectasie de la rétine et de micro-anévrismes. La majorité des patients FSHD ont des télangiectasies rétiniennes asymptomatiques en cas d’examen systématique de surveillance du fond d’œil. Depuis 1968, des atteintes des vaisseaux rétiniens similaires à la maladie de Coats ont été rapportées chez les patients FSHD. Elle a été observée par angiographie fluorescéinique dans 40 % à 75 % des cas [1]. Elle est bilatérale, contrairement à la majorité de la maladie de Coats non associée à la FSHD [2]. Dans la forme de FSHD infantile ou à début précoce, il existe une grande variabilité entre l’évolution des atteintes musculaires et celle des atteintes auditives et vasculaires rétiniennes [3]. Il a été rapporté un cas chez un nourrisson de 7 mois avec manifestations rétiniennes bilatérales avant apparition clinique de la FSHD [4]. D’après une étude de corrélation chez 7 patients, la tortuosité des artères pourrait être utilisée comme biomarqueur de la sévérité de la pathologie clinique musculaire de la FSHD [5].

Une étude chez 408 patients FSHD avec confirmation génétique conclut à la nécessité d’une surveillance rétinienne chez les patients atteints de la forme FSHD1 avec fragments D4Z4 [6].

Dans la DM1, bien que la pathologie musculaire squelettique soit la caractéristique déterminante, un large éventail d’anomalies oculaires a été décrit. Les manifestations oculaires telles que la cataracte, l’hypotonie oculaire et les atteintes de la rétine pigmentaire ont été les plus fréquemment rapportées [7]. Une diminution de l’amplitude des ondes a et b est observée en ERG, avec ou sans modification de la rétine. L’atteinte rétinienne se présente sous forme d’altérations pigmentaires en forme de papillon dans la région maculaire, ou d’atteintes du réticulum pigmentaire en moyenne périphérie, et d’altérations atrophiques polygonales en périphérie. Des trous maculaires lamellaires spontanés bilatéraux et des schisis en région fovéolaire ont aussi été décrits. Une surveillance au-delà de 5ans chez 9 patients suggère que les atteintes pigmentaires rétiniennes sont plutôt à évolution lente [8]. Les mottes pigmentaires rétiniennes périphériques ont été rapportées comme étant présentes chez 50 % des patients atteints de DM1 [9]. Des altérations en forme de motif étoilé ont été documentées au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien et, plus rarement, à la macula. Une étude utilisant l’OCT a identifié une plus grande prévalence de membrane épirétinienne (MER) chez des patients atteints de DM1 par rapport au groupe témoin, mais sans corrélation entre le grade de la MER et la gravité clinique de la DM1 ou la longueur de l’expansion de répétitions CTG [10].

L’examen de la rétine chez les patients FSHD et DM1, qui ont en général une pupille difficile à dilater, est largement facilité par la tomographie par cohérence optique (OCT) de nouvelle génération. Cette technique d’imagerie représente un outil de choix dans l’exploration de la rétine chez les patients FSHD et DM1. Elle permet une meilleure compréhension physio-pathogénique de ces maladies génétiques rares. L’OCT pourrait aussi être utile lors du suivi de patients dans le cadre d’essais cliniques pour l’évaluation de nouvelles thérapeutiques.

La FSHD et la DM1 justifient une collaboration étroite entre l’ophtalmologiste et le neurologue des centres de référence des maladies neuromusculaires.

Déclaration de liens d’intérêts

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.


Annexe 1. Matériel complémentaire

(499 Ko)
  

 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster présenté au 119e congrès annuel de la Société française d’ophtalmologie.

Références

Fitzsimons R.B., Gurwin E.B., Bird A.C. Retinal vascular abnormalities in facioscapulohumeral muscular dystrophy. A general association with genetic and therapeutic implications Brain 1987 ;  110 : 631-648
Gurwin E.B., Fitzsimons R.B., Sehmi K.S., Bird A.C. Retinal telangiectasis in facioscapulohumeral muscular dystrophy with deafness Arch Ophthalmol 1985 ;  103 : 1695-1700
Brouwer O.F., Padberg G.W., Wijmenga C., Frants R.R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy in early childhood Arch Neurol 1994 ;  51 : 387-394
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Longmuir S.Q., Mathews K.D., Longmuir R.A., Joshi V., Olson R.J., Abràmoff M.D. Retinal arterial but not venous tortuosity correlates with facioscapulohumeral muscular dystrophy severity J AAPOS 2010 ;  14 : 240-243 [cross-ref]
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Kersten H.M., Roxburgh R.H., Child N., Polkinghome P.J., Framton C., Danesh-Meyer H.V. Epiretinal membrane: a treatable cause of visual disability in myotonic dystrophy type 1 J Neurol 2014 ;  261 : 37-4410.1007/s00415-013-7141-6[Epub 2013 Oct 17].  [cross-ref]



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