Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né qui a présenté dès les premières heures de vie une anémie hémolytique avec présence de schizocytes sur le frottis sanguin, thrombopénie, hyperbilirubinémie et insuffisance rénale aiguë. L’évolution a été favorable grâce à la mise en route rapide d’une plasmathérapie. Le dosage de la protéase de clivage du facteur de von Willebrand (métallo-protéase ADAMTS 13) a montré un taux à 5 % signant le diagnostic de purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) congénital. Cette microangiopathie thrombotique (MAT) constitutionnelle est une affection rare dont le pronostic a été complètement transformé grâce à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques et aux progrès thérapeutiques.

We report the case of a newborn presenting with hemolytic anemia, thrombocytopenia, hyperbilirubinemia, and renal failure in the first hours of life. An early plasmatherapy was undertaken, with good outcome. The specific von Willebrand factor-cleaving protease activity (ADAMTS 13 for a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 repeats) was found to be low. This is the specific biologic diagnostic element of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP). This disease of constitutional thrombotic microangiopathy is rare. The prognosis, usually life-threatening, was completely transformed given the better understanding of the pathogenesis of the disease and therapeutic progress.