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Revue du rhumatisme
Volume 83, n° 1
pages 56-61 (janvier 2016)
Doi : 10.1016/j.rhum.2015.06.009
accepted : 29 June 2015
Manifestations rhumatologiques de la maladie de Fabry : étude rétrospective
 

Olivier Lidove a, , b, c , Valérie Zeller a, b, Valérie Chicheportiche d, Vanina Meyssonnier a, b, Thomas Sené a, b, Sophie Godot a, b, Jean-Marc Ziza a, b
a Service de rhumatologie, médecine interne, site Diaconesses-Croix-St-Simon, 125, rue d’Avron, 75020 Paris, France 
b Centre de référence maladies lysosomales, site Diaconesses-Croix-St-Simon, 125, rue d’Avron, 75020 Paris, France 
c Inserm-UMRS 974, UPMC-équipe muscle inflammatoire/thérapies innovantes ciblées, 75013 Paris, France 
d Service de radiologie, 125, rue d’Avron, 75020 Paris, France 

Auteur correspondant.
Résumé
Objectifs

La maladie de Fabry (MF) ou déficit en alpha-galactosidase A est une maladie métabolique rare de transmission liée à l’X. Elle affecte les hommes (H) mais également les femmes (F). Les principales manifestations sont à la phase précoce des douleurs des extrémités et, à un stade plus tardif, des atteintes cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique et rythmique), rénale (protéinurie, insuffisance rénale chronique), et neurologique (AVC, surdité). La MF aboutit à un décès précoce en l’absence de diagnostic et de traitement. Les manifestations ostéoarticulaires (MOA) de la MF n’ont jamais fait l’objet d’une description spécifique.

Méthodes

Analyse rétrospective monocentrique de 40 observations de patients avec MF, suivis dans un centre de référence. Description des MOA et analyse du diagnostic différentiel.

Résultats

Quarante patients (15H, âge moyen 40,1ans, 16–61 ; 25F, âge moyen 44,2ans, 20–76), issus de 20familles, ont été analysés. L’âge moyen au diagnostic de MF était de 26,9ans chez l’homme (9–51) et de 37,2ans chez la femme (7–71). Douze H (80 %) et 10F (40 %) ont été traités par enzymothérapie spécifique. Les MOA suivantes ont été observées : douleurs des extrémités présentes ou passées (10H, 13F) parfois associées à un acrosyndrome et à des télangiectasies ; intolérance à l’effort (12H, 12F) ; ostéoporose fracturaire chez 2frères âgés de 45 et 44ans, ostéoporose (3F ; 57, 63, et 75ans) avec décès en partie imputable à l’ostéoporose chez la plus âgée, ostéopénie (1H, 43ans ; 2F, 38 et 47ans) ; pied de Charcot et lymphœdème avec complications infectieuses graves chez 4H (âge>40ans) associées à des ostéonécroses des membres inférieurs dans deux cas, amputations d’orteils (3cas), amputation des deux membres inférieurs (1cas) ; membres inférieurs grêles (8H, 5F) ; crise de goutte (3H) dans un contexte d’insuffisance rénale sévère ; syndrome du canal carpien (1H, 1F, âgés de moins de 40ans). Les diagnostics alternatifs, en partie source d’un retard diagnostique, furent à un stade précoce : RAA (2H, 2F), douleurs de croissance (2H), « douleurs avec paralysie » (1F), engelures des membres inférieurs (1F), érythermalgie (1F) ; à l’âge adulte : syndrome de Gougerot-Sjögren et/ou syndrome sec (6F), sclérodermie systémique (1H), dysautonomie (1F), fièvre méditerranéenne familiale (1F).

Conclusion

La MF est en général diagnostiquée trop tardivement, au profit d’autres diagnostics plus fréquents. Les signes d’alerte peuvent être ostéoarticulaires. Les douleurs des extrémités présentes ou passées sont caractéristiques de la MF. L’ostéoporose peut être précoce et sévère. Couplées à un arbre généalogique, les MOA permettent de poser le diagnostic de MF par dosage biochimique de l’alpha-galactosidase A chez l’homme et analyse génétique chez la femme. Les MOA de la MF sont fréquentes, dominées par les douleurs des extrémités et une ostéoporose. Elles peuvent être révélatrices de la MF et sources d’erreurs diagnostiques. Elles nécessitent une prise en charge ciblée.

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Mots clés : Acroparesthésies, Douleurs, Maladie de Fabry, Ostéoporose précoce, Pied de Charcot



 Ce travail a été présenté en communications orales au 26e congrès de rhumatologie (SFR) à Paris en décembre 2013 et au 68e congrès de la Société nationale française de médecine interne (SNFMI) à St-Malo en décembre 2013.
☆☆ Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le doi ci-dessus.



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