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Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 12S1
pages 1212-1217 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30003-3
Conseil génétique dans les dystrophinopathies
Genetic counseling in dystrophinopathies
 

Figure 1




Figure 1 : 

Préparation et réalisation d’un DPI (agence de la biomédecine)


Figure 2




Figure 2 : 

Biopsie d’un blastomère.


Figure 3




Figure 3 : 

DPI pour un couple dont la conjointe est conductrice (hétérozygote) pour une délétion des exons 3 à 47 du gène DMD.

En haut: Embryon de sexe féminin (1 seul allèle « amélo ») non conductrice pour la délétion familiale. En bas: Embryon de sexe masculin (2 allèles « amélo » et DYS388 spécifique de l’Y) atteint de DMD présentant une délétion des exons E44-E45 et des marqueurs microsatellites localisés dans la région délétée (pour les introns I45-44-4-25 et 41). L’amplification des séquences localisées hors de la délétion (contrôle) garantit la qualité des résultats (images et commentaire aimablement fournis par Ie Dr Anne Girardet)

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