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Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 12S1
pages 1242-1250 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30008-2
Aspects fonctionnels et orthopédiques des dystrophinopathies
Functional and orthopaedic aspects of dystrophinopathies
 

C. Boulay a, b, , G. Finidori c
a Service de neurologie pédiatrique, Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’enfant, CHU Timone Enfants, 13385 Marseille cedex5 
b Service de chirurgie orthopédique pédiatrique, CHU Timone Enfants, 13385 Marseille cedex5 
c Service de chirurgie orthopédique pédiatrique, CHU Necker-enfants malades, 75015 Paris 

* Auteur correspondant Auteur correspondant
Summary

Although the clinical picture and the natural progression of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) differ, borderline forms exist. Classical orthopaedic treatment is based on self-rehabilitation (by the parents and the patient), physical therapy, posture alignment with orthotics, ergotherapy to set up technical aides, notably positioning in an electric wheelchair to provide more satisfactory autonomy. The functional aspect predominates over pure orthopaedics. Although surgical indications have evolved for the lower limbs, pelvic-spinal arthrodesis for treatment of scoliosis remains the reference treatment, but the methods have evolved since the advent of corticotherapy for DMD. Corticotherapy slows the progression of motor deficits, the age at which walking ability is lost is delayed (shifting from 10 years to 13–14 years depending on the studies), scoliosis progresses later, respiratory insufficiency is better controlled, and therefore survival is prolonged (between 20 and 40 years). However, although this functional aspect seems to respond better to the progress in overall treatment, it also results from a multidisciplinary approach to the disease. Nevertheless, assessment is required, not at a time t as reflected by the scales currently in use, but during daily activities as proposed by qualitative and quantitative monitoring seeking to model nyctohemeral functional motor skills. The principle is to characterize the type of activity (sitting, standing, lying down, walking), its duration, its intensity (walking speed), its frequency (number of activity changes, number of walking episodes), and their sequence (temporal sequence, organization of activity variation). The goal is to identify the variety of functional motor skills and their occurrence over time to determine whether treatment contributes a functional benefit and whether this benefit is put into practice daily.

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Résumé

Au sein des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) au Becker (DMB), si les tableaux cliniques et l’évolution naturelle de la maladie diffèrent, il existe des formes « borderline ». La prise en charge classique sur le plan orthopédique est basée sur l’autorééducation (par les parents et par le patient), la kinésithérapie, les orthèses de posture, l’ergothérapie pour la mise en place des aides techniques notamment le positionnement global dans le fauteuil roulant électrique afin d’assurer une autonomie la plus satisfaisante. Ainsi l’aspect fonctionnel a une part prédominante sur l’orthopédie pure. Si les indications chirurgicales ont évolué pour les membres inférieurs, l’arthrodèse pelvi-rachidienne pour le traitement de la scoliose reste le traitement de référence mais selon des modalités différentes depuis l’avènement de la corticothérapie dans la DMD. La corticothérapie ralentit la progression des déficits moteurs, l’âge de la perte de la marche se fait plus tardivement (décalage de 10 ans à 13-14 ans selon les études), l’évolution de la scoliose se fait plus tardivement, l’insuffisance respiratoire est mieux contrôlée et, ainsi, la survie est prolongée (entre 20 et 40 ans). Cependant si cet aspect fonctionnel semble mieux répondre à l’évolution de la prise en charge globale c’est grâce, aussi, à l’approche pluridisciplinaire. Néanmoins il existe son corollaire: la nécessité d’une évaluation, non pas à un instant t comme le font les échelles, mais au cours des activités quotidiennes comme le propose un monitoring qualitatif et quantitatif afin de modéliser la motricité fonctionnelle au cours du nycthémère. Le principe est de caractériser le type d’activité (station assise, debout, couchée, la marche), sa durée, son intensité (vitesse de marche), sa fréquence (nombre de changements d’activités, nombre d’épisodes de marche), leur séquence (séquence temporelle, l’organisation de la variation des activités). Le but est d’identifier la variété de la motricité fonctionnelle et de leur occurrence dans le temps afin de savoir si le traitement apporte un bénéfice fonctionnel et si ce dernier est exploité au quotidien.

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Introduction

Les aspects fonctionnels et la prise en charge orthopédique globale (chirurgicale ou non) sont indissociables. Nous ne reviendrons pas sur l’évolution naturelle, décrite précédemment, bien différente sur le plan fonctionnel des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB). Cependant il existe une base de raisonnement commun: l’évaluation des différents items de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF) [1]. Tout d’abord l’atteinte des fonctions organiques (altérations anatomiques, histologiques, physiopathologiques): il s’agit du déficit musculaire et ces conséquences sur le plan orthopédique chez un enfant en croissance: à savoir rétractions musculaires, tendineuses puis rétractions articulaires fixant les déformations à un stade de non réductibilité.

Ensuite l’atteinte fonctionnelle va déterminer un niveau fonctionnel qui évolue en fonction de l’histoire naturelle de la maladie: limitations et capacités vont définir l’autonomie de l’enfant puis de l’adolescent et enfin l’adulte en devenir.

Puis le retentissement dans les activités de la vie quotidienne va être à l’origine de situations de handicap (restrictions en termes de participation sociale) véritable interface entre les capacités existantes et l’environnement dans lequel va se développer l’enfant puis l’adolescent. Il s’agit de la vie quotidienne au domicile (toilette, habillage, déshabillage, alimentation, transferts, chutes, fatigabilité), des déplacements (marche préservée, limitée, à risque de chutes; perte de la marche; fauteuil roulant manuel avec ou pas possibilité de propulsion; fauteuil roulant électrique avec ou sans possibilité de conduite autonome), de la vie affective, de la vie scolaire (autonomie, dépendance d’une aide de vie scolaire) puis universitaire voir professionnel, des activités de loisirs (sportives, musique, chant qui sont d’excellents moyens de rééducation et de réadaptation surtout s’ils sont choisis par l’enfant).

Enfin des facteurs de l’environnement (mode de vie de la famille) et des facteurs personnels (enfant, parents, fratrie) interviennent à chaque niveau précédemment décrit et vont conditionner le niveau de subjectivité correspondant à ce que pense l’enfant de sa maladie musculaire, de ses limitations fonctionnelles et de ses situations de handicap qui évoluent en même temps que l’avancée en âge.

Par exemple la stratégie thérapeutique orthopédique sera à adapter chez un enfant atteint de DMD qui présente ou pas des troubles des fonctions cognitives (voir article spécifique): il n’existe pas de prise en charge spécifique d’une DMD mais d’un enfant présentant une DMD.

Par ailleurs si les médecins (chirurgien orthopédiste et/ou médecin de Médecine Physique et de Réadaptation (MPR)) apprécient les différentes atteintes (déficiences, niveau d’autonomie, situations de handicap), l’appréciation de la subjectivité est le fait de l’enfant et de ses parents.

L’apport de Magalhaes et Hamonet [2, 3, 4] est majeur dans cette approche globale. Si les 4 dimensions sont séparées nettement (les modifications du corps, les capacités fonctionnelles universelles de la personne humaine et les situations de la vie), la subjectivité est isolée comme une dimension à part entière: le point de vue de la personne conditionne sa façon de réagir face à son état corporel fonctionnel et situationnel. En pédiatrie cet aspect conditionne la prise en charge orthopédique (chirurgicale ou non), son observance et sa tolérance spécialement pour la rééducation et la réadaptation: appareillages, kinésithérapie, actes chirurgicaux, installation assise dans le fauteuil roulant.

Cette prise en charge orthopédique passe par l’explication, la détermination et l’acceptation d’objectif(s) qui vont évoluer en fonction de l’histoire naturelle de la maladie parallèlement aux capacités respiratoires et cardiaques persistantes; l’évaluation des objectifs thérapeutiques fait également partie de la prise en charge globale et le suivi des enfants. Dans ce contexte l’aide que peut apporter l’AFM-Téléthon grâce à ses Référents de Parcours Santé est de premier plan en lien avec la maison départementale de la personne handicapée (MDPH).

L’évaluation fonctionnelle
Pourquoi?

L’évaluation du déficit moteur se réalise avec un testing manuel [5, 6, 7] mais sa fiabilité (reproductibilité intra et extraobservateur) se heurte, en pédiatrie notamment, chez les enfants les plus jeunes aux problèmes de coopération (d’autant plus s’il existe des troubles cognitifs fréquemment présents dans la DMD). Ainsi le clinicien a une évaluation peu sensible notamment lors de baisses de capacités fonctionnelles décrites par les parents qui ne sont, donc pas forcément objectivées par le testing manuel. Ceci s’avère peu exploitable en recherche lors d’essais thérapeutiques surtout lors d’études multicentriques. Un autre moyen est un testing quantifié à l’aide d’outils de mesure de type dynamomètres isocinétique ou non [4, 8, 9]. Cependant la corrélation entre l’évaluation du déficit moteur et le niveau fonctionnel n’est pas évidente [10].

Les évaluations fonctionnelles

Ainsi c’est bien l’évaluation de l’atteinte fonctionnelle qui est fondamentale car elle quantifie les incapacités ou les limitations d’activités relatives à la CIF [1].

Les tests chronométrés

C’est, en premier, Brooke et al. [6, 7] qui ont utilisé des manœuvres standardisées où l’évaluation était basée sur le temps de réalisation des tâches et les ont abordés quant à leur fiabilité statistique pour leur utilisation lors d’éventuels essais thérapeutiques.

Une autre approche a consisté à des mesures de distance maximale sur une durée fixe : « 12 minutes walk test » mais surtout le « 6 minutes walk test » [11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18]. L’enfant doit marcher au mieux de ses possibilités pendant 6 minutes: on évalue la distance parcourue. Ce test a fait l’objet de très nombreuses publications et a été utilisé dans l’essai thérapeutique, PTC124, dans le DMD (avec codon stop) [12, 18].

L’échelle de Mesure de la Fonction Motrice

Bérard et al. [19, 20] ont décrit toute l’importance de cette évaluation au cours de l’évolution naturelle des maladies neuromusculaires, donc des DMD et DMB, notamment pour la prise en charge, le suivi évolutif, la recherche clinique des essais thérapeutiques, l’information des familles afin d’anticiper et de limiter les situations de handicap: cette équipe a développé l’échelle Mesure de la Fonction Motrice (MFM) à partir de 1998. Cette échelle est applicable chez tous les patients porteurs de maladies neuromusculaires qu’il soit marchant ou non. Elle est composée de 32 items (MFM-32) ou de 20 items pour les enfants de moins de 7 ans (MFM-20) répartis en 3 dimensions: D1, position debout et transferts; D2, motricité axiale et proximale et D3, motricité distale. Un score par dimension, en pourcentage de la fonction motrice normale, peut être calculé ainsi qu’un score total. Le manuel de l’utilisateur est disponible à partir du site www.mfm-nmd.org et en plusieurs langues. L’échelle MFM a été validée par Bérard et al. et est actuellement largement utilisée sur le plan international [19, 20]. Selon les auteurs, cette échelle mesure la fonction motrice (et non les déficiences), est facile d’utilisation, reproductible de manière multicentrique, permets de suivre l’évolution de l’enfant qu’il soit marchant ou non, est précise, fiable et sensible au changement.

Apport de l’Analyse Quantifiée du Mouvement: l’avenir

La tendance actuelle dans l’Analyse Quantifiée du Mouvement (AQM) est l’utilisation de matériels embarqués, c’est-à-dire de sortir des laboratoires d’analyse de la marche, afin d’avoir un monitoring qualitatif et quantitatif de la motricité fonctionnelle dans les activités de la vie quotidienne (AVQ). Le but est d’identifier, au cours des AVQ, la variété de la motricité fonctionnelle et de leur occurrence dans le temps chez des enfants atteints de différentes pathologies à l’aide d’un code barre couleur les activités physiques (AP). D’où son intérêt car son champ d’application est vaste tant sur le plan de la connaissance de l’évolution naturelle de la maladie que sur le plan de l’évaluation des traitements (pré versus post traitement; suivi évolutif d’un traitement: efficacité, stabilité, dégradation dans les AVQ; bénéfices fonctionnels dans les AVQ d’un traitement). Aminian et al. ont développé et validé l’intérêt de ces systèmes embarqués, miniaturisés pour le monitoring qualitatif et quantitatif de la motricité fonctionnelle dans les AVQ [21]. Ce sont des systèmes autonomes, contenant des capteurs inertiels avec des gyroscopes. Ces systèmes ont été validés comparativement avec les systèmes classiques d’analyse quantifiée de la marche et dans différentes pathologies (DMD, sujets âgés, sujets jeunes, maladie de parkinson, enfants atteints de paralysie cérébrale, dans l’arthrose et l’évaluation de la douleur chronique). Le principe est de caractériser et de quantifier le type d’activité (station assise, debout, couchée, la marche), sa durée, son intensité (vitesse de marche), sa fréquence (nombre de changements d’activités, nombre d’épisodes de marche), leur séquence (séquence temporelle, l’organisation de la variation des activités). Le but est d’identifier la variété de la motricité fonctionnelle et de leur occurrence dans le temps. Ainsi la motricité fonctionnelle sera modélisée (sur le plan quantitatif et qualitatif) sous forme de code barre couleur selon la méthodologie décrite par Aminian et al. [21]. Lors des AVQ, 3 capteurs (55 × 40 × 18mm; 50 g) sont collés sur la peau (un exemple de conformation possible: sternum, cuisse et jambe homolatérales) afin de recueillir des accélérations verticales et frontales ainsi que des vitesses angulaires sagittales des segments anatomiques les uns par rapport aux autres. L’enregistrement peut s’effectuer sur 5 jours de suite par semaine à raison de 8 h/j en diurne. Bien entendu l’enfant est à son domicile; ce sont les parents qui mettent en place les capteurs.

Le développement récent du code barre couleur de l’activité physique est d’autant plus indiqué dans les maladies neuromusculaires. C’est pourquoi il est justifié de les utiliser pour le bénéfice des enfants atteints de DMD ou de DMB d’autant que cet outil de mesure est utilisable même en présence de troubles cognitifs ce qui n’est pas toujours le cas des échelles d’évaluation motrice. De plus ceci est utilisable que l’enfant soit marchant ou pas; des études centrées sur les membres supérieurs peuvent également être envisagées.

Ce type d’évaluation est promis à un bel avenir car il rend compte de la réalité des AVQ et non d’une évaluation ponctuelle. Par ailleurs ce dispositif est peu onéreux.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Le traitement par corticostéroïdes dans la DMD est reconnu comme apportant un bénéfice pour les enfants et modifie l’évolution naturelle de la maladie. Les bénéfices (niveau de preuves entre I à IV) portent sur les performances motrices, le ralentissement dans le temps de la progression des déficits moteurs, l’évolution dans le temps de la scoliose, l’insuffisance respiratoire et la survie (entre 20 et 40 ans) [22, 23, 24]. Sans rentrer dans les détails de la mise en place de la corticothérapie, il a été publié [22, 23] notamment qu’un traitement au-delà de la perte de la marche permet de diminuer le développement de la scoliose et de l’insuffisance respiratoire; que l’initiation du traitement doit se faire pendant la phase de plateau de la performance motrice entre 4 et 8 ans mais qu’une initiation même plus tardive est toujours justifiée pour préserver la fonction des membres supérieurs et des muscles ventilatoires. L’âge de la perte de la marche se fait plus tardivement (décalage de 10ans à 13-14ans selon les études) lorsque la corticothérapie est administrée et ce d’autant plus précocement mais les effets secondaires sont indéniables [24, 25].

Membres inférieurs
Place du traitement orthopédique

Enfant marchant

A ce stade il faut maintenir la déambulation et favoriser toutes les activités souhaitées par l’enfant; seul, lui-même, apportera des limites à sa dépense physique.

La marche est déficitaire et caractéristique: hyperlordose, antéversion pelvienne, dandinante, flessum-abductum des hanches, varus équins. Mais elle est fonctionnelle; c’est ce qui compte. Cette fonction est le résultat harmonieux entre des déficits et des pertes de longueurs aponévrotiques-musculo-tendineuses et d’une économie biomécanique (musculaire, articulaire et énergétique).

Sur le plan analytique, les déformations résultent de la transformation fibreuse du complexe aponévrose-muscle-tendon et de déséquilibres entre agonistes (déficits prédominants) et antagonistes (déficit moindres). Le schéma classique est un flessum-abductum des hanches en rotation latérale avec flessum des genoux et varus équins. Pour prévenir, autant faire ce peu, et empêcher l’aggravation (inéluctable) de ces déformations, il ne faut pas restreindre les activités physiques des enfants DMD. Ensuite, lors de la consultation, il est bon d’apprendre aux parents à effectuer les étirements musculaires avec la consigne de les réaliser au quotidien le soir au moment du coucher ou à la sortie du bain: il s’agit d’une autorééducation faite par les parents. Ces derniers sont très sensibles et acceptent volontiers cette prise en charge (surtout les papas); il s’agit aussi d’un moyen de développer un autre type de relation avec l’enfant. Ceci ne remplace pas le travail en kinésithérapie: celle-ci ne doit pas être mise en place trop tôt sous peine de saturation de l’enfant et des parents alors que nous savons son importance lors de l’avancée en âge de l’enfant puis de l’adolescent. Le kinésithérapeute doit guider aussi les parents dans la bonne réalisation des étirements; c’est ce qui est réalisé, d’ailleurs, en Amérique du Nord. Les muscles à étirer sont les ilio-psoas, rectus femoris, sartorius, tensor fascia lata, gluteus medius, ischio-jambiers, triceps sural (soleus et gastrocnemius medialis-lateralis ) et tibialis posterior : en chaînes ouverte (technique du contracté-relaché) et fermée. L’apprentissage des auto-étirements par le kinésithérapeute à l’enfant est un bon élément pédagogique pour l’adhésion de l’enfant à sa prise en charge. Les autres moyens kinésithérapiques sont la mobilisation passive et le travail actif-aidé (analytique et global-intérêt des diagonales de Kabat) pour entretenir au mieux les muscles les plus déficitaires: extenseurs de hanche, extension du genou et flexion dorsale de la cheville et extenseurs des orteils. Le nombre de séances hebdomadaires de kinésithérapie est difficile à déterminer: c’est le résultat d’un compromis entre toutes les contraintes de l’enfant et de la famille où l’acceptation de la prise en charge sur le long terme est l’objectif principal. Donc, au même titre que les parents ont droit à des vacances, il faut aménager des vacances de kinésithérapie aux enfants: c’est un bienfait pour tout le monde.

Un autre moyen pour empêcher l’aggravation des déformations est la mise en place d’orthèses. Une conférence de consensus réalisée en 2001 [3] préconisait 2 types d’orthèses.

Tout d’abord les orthèses de posture: orthèse suro-pédieuse contre le varus équin (fréquemment mise en place dès 0º de flexion dorsale de cheville genou tendu, bien tolérée, avec une bonne observance et une efficacité relative), orthèse cruro-sural contre le flessum du genou (peu utilisée, bien tolérée mais mauvaise observance), ou encore l’orthèse cruropédieuse luttant contre les 2 déformations précédentes est d’acceptation plus difficile. Un compromis est de réaliser des orthèses amovibles: une partie suro-pédieuse qui s’adapte sur l’orthèse cruro-sural permettant, ainsi, des ports indépendants et, donc, une meilleure acceptation.

Pour une meilleure observance et tolérance, nous avons opté pour l’adjonction d’un système précontraint de type Tamarack® aux orthèses ( Figure 1) afin que l’enfant puisse toujours mobiliser ses segments et qu’il existe un retour passif vers la correction.



Figure 1


Figure 1. 

Orthèse de posture suro-pédieuse avec articulation précontrainte de type Tamarack® qui permet à l’enfant de pouvoir mobiliser librement sa cheville mais avec un retour passif vers la correction de l’équin.

Zoom

L’acceptation est bien meilleure de la part de l’enfant et les parents peuvent mieux contrôler la bonne mise en place de l’orthèse. Ce type d’orthèse est possible également pour lutter contre le flessum du genou mais nous utilisons une articulation de type Ultraflex®.

Le temps de port de ces orthèses se fait au mieux la nuit en termes d’acceptation, de durée de correction. Mais des compromis sont indispensables: alternés gauche et droite 1 jour sur 2, aménagement sur la semaine, mise en place des orthèses en diurne sur les temps de repos.

La posture contre l’abductum et la rotation de la hanche se fait à l’aide de coussin et non avec des appareillages (tolérance et observance). La verticalisation dans un appareillage de posture chez un enfant marchant est difficilement acceptable compte-tenu de l’évolution naturelle de la maladie.

Ensuite, la conférence de consensus [26] recommandait des orthèses de fonction dans le but de faciliter la marche. Cependant, comme il est décrit ci-dessus, la déambulation chez l’enfant DMD est un compromis entre des déficits associés à des rétractions et des mécanismes compensateurs: ces derniers sont utiles. Un équin à la marche n’est pas synonyme de rétraction du triceps sural et de mise en place d’orthèse suro-pédieuse. Un mécanisme compensateur doit être respecté. Nous ne prescrivons pas d’orthèse de marche chez l’enfant DMD étant donné son importance (orthèse pelvicruro-suro-pédieuse), sa non-acceptation, son absence de bénéfice et son risque de chute; ceci est d’ailleurs partagé par l’ensemble des équipes en France [27].

La transition vers la perte de la marche

L’enfant a encore des capacités de marche mais la fonction est moindre, les déformations s’accentuent et les risques de chutes sont majorés. L’acceptation du passage au fauteuil roulant manuel (FRM) d’abord puis le scooter électrique et/ou le fauteuil roulant électrique (FRE) va s’imposer naturellement face à l’évidence: il y a plus de risques à la déambulation (chutes traumatiques, fractures) que de bénéfices fonctionnels. Quand ceci est, ainsi, expliqué aux parents, le gain d’autonomie qu’apporte le FRM, le scooter électrique ou le FRE est apprécié par l’enfant et par la famille. Les moyens et les principes de la prise en charge en kinésithérapie sont identiques. A ce stade l’aide d’une gaine en coutil baleinée est assez efficace notamment pour la déambulation au domicile et les transferts.

Enfant non marchant

Le principal est de tenter de lutter contre l’aggravation des troubles de la statique pelvi-rachidienne et ses conséquences fonctionnelles et d’assurer le confort de l’installation assise dans le scooter électrique ou le plus souvent le FRE. Les intrications entre les étages sous-pelviens, pelviens et sus-pelviens rendent obligatoires une vision globale de la déformation et, donc, de l’installation.

Le varus équin peut être contenu avec les orthèses qui peuvent être mises la nuit et dans le FRE ( Figure 1) . Il faut maintenir le plus longtemps possible le port de chaussures classiques. Il est rare de prescrire des chaussures orthopédiques sauf en cas de déformations majeures où le chaussage classique est devenu impossible, inconfortable et/ou en cas de souffrance cutanée. Malgré les déformations, il est important pour les enfants et leur famille qu’ils portent des chaussures comme les autres.

Selon Ragot-Mandry et al. [27], la verticalisation (verticalisateur sur moulage, standing table, verticalisateur intégré au FRE) est proposée même après l’arrêt de la marche. Mais il existe beaucoup de limites: taille, poids, motivation, déformations orthopédiques, douleurs, contraintes pour les parents. Chez l’enfant DMD, le meilleur compromis semble être la verticalisation intégrée au FRE : par expérience, si elle est souhaitée par les parents, l’enfant puis l’adolescent (surtout) ne la réalise pas. Mais nous pouvons relater une exception où une famille a demandé un traitement chirurgical des varus équins pour continuer la verticalisation dans le FRE. Une autre exception à citer est l’exemple d’un jeune adulte DMD (sans scoliose ce qui a une importance capitale) de 20ans qui souhaite continuer la verticalisation dans un FRE, au quotidien, car c’est pour lui « très utile et indispensable » et se déclare « très ému de me représenter droit face aux autres personnes ». Il convient donc d’être à l’écoute et de ne pas avoir de démarche systématique.

Place de la chirurgie

Les ténotomies étagées des membres inférieurs préconisées il y a 20 ans ont progressivement perdu leur indication. Elles ne permettent pas de prolonger la marche plus longtemps. Elles peuvent être indiquées en cas de déformations sévères du pied en varus ne permettant plus la verticalisation ou empêchant le chaussage ou des tenseurs du facia lata et des fléchisseurs de hanches avec un bassin oblique compromettant l’équilibre du bassin et donc l’arthrodèse du rachis ensuite. L’encadrement per-opératoire doit être de qualité en terme de gestion de la douleur et de la mise en place d’orthèses de maintien. En effet l’immobilisation dans un premier temps et la mobilisation passive rapidement en post opératoire doit être réalisée en centre de rééducation habitué à ce type de prise en charge pour une durée de 6 semaines au minimum si on veut espérer un bénéfice d’une telle chirurgie.

Rachis
Place du traitement orthopédique

Enfant marchant

L’autorééducation réalisée par les parents et les soins de kinésithérapie doivent avoir comme but d’empêcher l’aggravation des déformations:

non seulement dans le plan sagittal (flessum des hanches, antéversion pelvienne; l’hyperlordose thoracolombaire étant une compensation d’équilibration) par l’étirement des fléchisseurs de hanches;
mais aussi dans le plan frontal (la scoliose est initiée avant la perte de la marche) par l’étirement du carré des lombes dans la concavité et le travail proprioceptif des spinaux par la symétrisation des angles iliocostaux;
et enfin dans le plan horizontal (vrillage de la vertèbre pelvienne initié par les rétractions sous-pelviennes asymétriques 3D combinant flexion de hanche-antéversion pelvienne-abductum-rotation latérale de hanche) par l’étirement des muscles abducteurs, rotateurs médians et fléchisseurs de hanche et par le travail actif des extenseurs de hanche.

Enfant non marchant

Boulay et al. [28] ont abordé la place éventuelle du traitement orthopédique (corset Garchois) dans la scoliose chez l’enfant DMD. Ils ont souligné que la scoliose restait un problème orthopédique majeur, précoce, évolutif et corrélé aux déficits proximaux et des spinaux et à la perte de la marche. Dans ce contexte la corticothérapie permet de retarder la perte de la marche, l’apparition de la scoliose est plus tardive et moins sévère. Cependant la corticothérapie ne modifie ni le potentiel évolutif de la scoliose ni l’histoire naturelle de la scoliose mais la décale dans le temps. Néanmoins le recul et les données de la littérature manquent quant à l’évolutivité à l’âge adulte. C’est pourquoi l’arthrodèse reste le traitement de référence qu’il conviendra de redéfinir dans le temps pour savoir quand opérer à cause de l’atteinte conjointe cardio-respiratoire. A l’heure actuelle, le traitement orthopédique de la scoliose (par le corset Garchois) dans la DMD n’est pas de mise. Nous avons l’expérience de la mise en place de corsets Garchois dans la DMD quand la famille refusait la chirurgie et/ou que la chirurgie était contre-indiquée : les corsets étaient bien tolérés avec une bonne observance.

Si l’arthrodèse pelvi-rachidienne réduit les déformations pelvi-rachidiennes et leur évolutivité, elle va aussi permettre de compenser la déviation de l’axe occipito-rachidien et permettre un confort d’installation assise. Gélis et al. [28] ont bien décrit les principales plaintes douleur, inconfort, perte des capacités d’autonomie (alimentation, transferts, conduite du FRE), activités de loisir. L’évaluation du positionnement passe par l’attente de la personne, son type d’équilibre postural assis (score de Bourgès non validé dans la DMD), sa posture assise (Mesure du Contrôle Postural en Position Assise de l’Adulte (MCP2A) [28]. Les aides techniques à la posture vont se décliner en fonction de ce bilan et du choix du FRE en y associant la position du rachis cervical et de la tête (déficitaire sur le plan moteur et non intégrés dans l’arthrodèse pelvi-rachidienne) et des membres supérieurs. Bien souvent des adjonctions sur mesures devront être réalisées par les orthoprothésistes avec l’aide des ergothérapeutes qui aura un rôle fondamental à jouer dans l’éducation thérapeutique de la personne et des aidants. Là encore des compromis doivent être trouvés entre les nécessités médicales et fonctionnelles de la personne pour une meilleure tolérance et acceptation. Il faut signaler l’existence d’absence de scoliose chez certains enfants puis adolescents DMD ou de discrètes scolioses qui ne sont pas évolutives même à Tanner 5 et Risser 5. Ces adolescents DMD n’ont ni bassin oblique ni effondrement du tronc.

Place de la chirurgie

Après la perte de la marche, les garçons constituent progressivement des cypho- ou lordoscolioses et à peu près 90 % doivent être opérés. Chez les patients non-marchants, on évite en général de mettre en place une orthèse rachidienne contraignante, peu efficace pour maintenir une déformation dont on sait qu’elle devra être opérée sans trop tarder. On se contente d’une bonne installation et de l’aménagement de la position assise. La rééducation est très importante dès le jeune âge, en particulier pour maintenir une bonne souplesse du rachis cervical, aussi pour éviter l’apparition de rétractions asymétriques des hanches avec la constitution d’une bascule du bassin qui peut être un facteur de déséquilibre et d’aggravation des déformations rachidiennes sous-jacentes [29]. On surveille très attentivement et régulièrement les fonctions cardiaques. En dehors des bilans classiques (échographie, holter), on réalise une étude scintigraphique myocardique et des fractions d’éjection avec des épreuves à la Dobutamine en préopératoire. En pratique, il faut d’opérer ces patients avant la constitution d’une cardiomyopathie. Il ne faut pas attendre la constitution d’une déformation structurale et intervenir au tout début d’une rotation vertébrale et/ou de la constitution d’un déséquilibre dans le plan sagittal. [30]

Les techniques actuelles de fixation pelvienne et sacrée, l’utilisation de vis pédiculaires, les fils ou les liens sous-lamaires permettent, même avec un os porotique, une synthèse solide. Habituellement, l’arthrodèse vertébrale postérieure est étendue du rachis dorsal au sacrum. Cette règle s’applique pour toutes les formes graves d’atteinte musculaire pour les patients non marchants La technique de fixation pelvienne de Galvestone [31] que nous avons jadis beaucoup utilisée semble dépassée, les méthodes de fixation par vissage ilio-sacré sont plus performantes et n’exposent pas au risque de phénomènes algiques dus à la mobilisation des tiges dans le bassin en particulier chez les sujets ayant d’importantes rétractions et attitudes vicieuses des hanches. Ces interventions sont certes difficiles, longues (quatre heures et parfois plus, sans compter les temps d’installation et de sortie du bloc opératoire) et potentiellement dangereuses, il faut essayer de n’intervenir qu’une seule fois et d’utiliser des techniques qui permettent de réduire au maximum le risque de reprise chirurgicale. La fixation du rachis ne doit pas chercher une correction optimale qui serait difficile à obtenir et peut-être dangereuse chez les patients qui ont des déformations importantes. Il faut surtout obtenir un bon équilibre rachidien et pelvien, aussi bien dans les plans sagittal et frontal ce qui est une des conditions primordiales pour le confort du patient et pour la position assise [32].

Les risques péri-opératoires

La pratique régulière et l’expérience acquise dans ces interventions ont permis de réduire les complications post-opératoires. Les patients sont opérés sous monitorage médullaire (potentiels évoqués moteurs et somesthésiques). Les complications neurologiques sont exceptionnelles, les risques hémorragiques per-opératoires sont maintenant bien contrôlés par les techniques d’abord du rachis et la qualité des anesthésies, cependant le recours à des transfusions sanguines est souvent nécessaire.

Le principal risque est infectieux, dans la période post-opératoire les sepsis sont relativement fréquents pouvant atteindre pour les pathologies les plus lourdes jusqu’à 10 % dans notre expérience. Ces infections post-opératoires doivent être reprises précocement ce qui permet de contrôler l’infection, de conserver le matériel d’ostéosynthèse, les greffons et de ne pas perdre le bénéfice de l’intervention. Ces ostéosynthèses et arthrodèses solides donnent des résultats stables, les pertes de correction sont minimes au fil du temps et concernent surtout des patients opérés précocement avant la fin de la maturation osseuse. L’arthrodèse ne résout pas tous les problèmes avec parfois la nécessité d’une orthèse, en particulier lors des déplacements pour le maintien du rachis cervical chez des patients qui ont des atteintes musculaires sévères. Les changements morphologiques secondaires à la correction des déformations sont importants. La taille est modifiée, la distance de la table à la bouche est beaucoup plus grande. Dans les transferts la mobilité du rachis ne peut plus être utilisée. Cette nouvelle situation doit être évaluée, là encore l’aide des kinésithérapeutes et ergothérapeutes est particulièrement importante. Finalement ces fixations rachidiennes sont une source de confort pour les patients en évitant une aggravation progressive de la colonne vertébrale au fil du temps, invalidante, douloureuse et menaçant le pronostic vital.

Etant donné la longévité actuelle des patients il ne faut pas se contenter d’une simple fixation sans greffe comme on faisait autrefois mais au contraire réaliser une greffe de bonne qualité. Le plus souvent nous avons eu recours à des greffons tibiaux même si cela prolongeait un peu l’intervention. Si on a un saignement important on peut se contenter d’un avivement rapidement réalisé et d’apposer ces greffons qui permettent d’avoir une bonne arthrodèse.

En post-opératoire, le risque majeur est d’aggraver transitoirement la fonction respiratoire (moins 30 % de CV) si les patients ne sont pas correctement pris en charge. Il faut donc les ventiler jusqu’à la récupération des fonctions respiratoires identiques ou proches de la situation post-opératoire. Le bénéfice de cette chirurgie a été clairement montré dans plusieurs études sur la qualité de vie, la fonction respiratoire et la survie au long cours [31, 32, 33].

Membres supérieurs
Place du traitement orthopédique

Les membres supérieurs vont s’enraidir principalement en flexionadduction-rotation médiane d’épaule, flexion-pronation du coude, flexion-inclinaison ulnaire du poignet. L’atteinte des doigts est moins standardisée même si l’on assiste à une fermeture de la 1ere commissure et une flexion des doigts et du pouce. La kinésithérapie est plutôt basée sur la mobilisation passive et active aidée avec des postures pour aménager des temps d’étirements musculaires pour lutter contre les déformations. Les appareillages de posture sont acceptés pour le poignet et les doigts mais leur observance est difficile. En effet les enfants développent des compensations (à respecter) qui leur permettent d’assurer une fonction (écriture, être indépendant en informatique, conduite du FRE).

Dystrophie musculaire de Becker et place du traitement orthopédique

La scoliose au cours de la DMB n’est pas fréquente et ne présente pas, classiquement, un problème orthopédique car d’une part le début de la maladie (en moyenne 12 ans) est progressif et plus tardif avec un déficit prédominant aux ceintures pelvienne et scapulaire (et non au niveau du tronc) et d’autre part l’évolution de la maladie est variable notamment la perte de la marche ne survenant avant 40 ans que dans 50 % des cas. Ainsi, pour maintenir les capacités de marche malgré les déficits moteurs proximaux, la déformation du rachis est plutôt sagittale avec une grande hyperlordose d’équilibration thoraco-lombaire sur un bassin antéversé avec flessum des hanches. Cette attitude de compensation aux déficits moteurs peut se décompenser si le principe biomécanique d’économie articulaire, musculaire et énergétique est dépassé notamment au cours du temps chez l’adulte. Cette déformation sagittale du rachis se construit, donc, plutôt en fin de croissance chez l’adulte jeune et s’expose à l’évolution naturelle d’une déformation spinale de l’adulte [34] dans un contexte de déficit proximal.

Sur le plan de la prise en charge, le but est de lutter contre l’hypoextensibilité des fléchisseurs de hanche (ilio-psoas, rectus femoris ) essentiellement et de travailler en actif (en chaîne ouverte et fermée) les muscles déficitaires (gluteus medius et maximus ). L’autorééducation et la kinésithérapie doivent y concourir en y associant les activités ludiques. Les appareillages ne sont pas indiqués. Les membres supérieurs gardent une bonne fonction à cause de l’atteinte scapulaire de nombreuses compensations permettent d’assurer cette fonction. Globalement les capacités fonctionnelles sont longtemps préservées. Si l’évolution se dégrade, les aides techniques (FRM, scooter électrique, FRE) sont à mettre en place au même titre que dans la DMD mais avec moins de contraintes et moins de dépendances.

Conclusion

Ainsi dans la DMD comme dans la DMB, ce sont bien les aspects fonctionnels qui priment sur l’aspect orthopédique comme en témoigne l’évolution des indications chirurgicales. Ces aspects fonctionnels sont devenus prédominants à cause de la prise en charge pluridisciplinaire où chaque dimension est évaluée. Par exemple, l’arthrodèse pelvi-rachidienne est décidée sur ce principe. Ainsi un traitement orthopédique ou chirurgical se verra lui-même évalué par la subjectivité de l’enfant et de sa famille à travers la fonction restante. L’adhésion au traitement ne se fera que grâce à cela. Ceci oblige les soignants à déterminer des objectifs fonctionnels mais aussi à pouvoir évaluer dans la vie quotidienne les enfants puis les adolescents et enfin les adultes DMD ou DMB. C’est pourquoi cette évaluation fonctionnelle du quotidien va passer par un monitoring quantitatif et qualitatif de ces fonctions. Ceci est d’autant plus pertinent avec les nouvelles approches thérapeutiques afin de répondre à la question quel bénéfice fonctionnel, au quotidien, ce traitement apport-t-il?

Liens d’intérêts

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêts en relation avec cet article.

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