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Archives de pédiatrie
Volume 22, n° 12S1
pages 1269-1272 (décembre 2015)
Doi : 10.1016/S0929-693X(16)30012-4
Principes de prise en charge multidisciplinaire des dystrophies musculaires de Duchenne
Principles of multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy
 

B. Chabrol a, , M. Mayer b
a Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’enfant, Hôpital d’Enfants, CHU Timone, 13385 Marseille cedex 5 
b Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’EST parisien, Hôpital Armand Trousseau, 26 avenue du Dr Arnold Netter, 75571 Paris cedex 12 

* Auteur correspondant Auteur correspondant
Summary

Given the gradual progression observed in Duchenne muscular dystrophy, organization of care in multidisciplinary consultations is essential for optimal management of the different aspects of the disease. Drawing up a care plan is always preceded by a specific consultation for the announcement of the diagnosis with both the parents and the child. Explaining to the child the origin of his problems with simple words, telling him that why he experienced a particular symptom has been understood, is a fundamental step. The child needs to receive the information at different times of the disease following the rhythms of the disease stages, with an appropriate lead time. With the progress achieved in managing this disease, more than 90% of these children now live into adulthood. The switch from pediatric consultations to adult consultations, marking the transition from childhood management at adulthood, is a major challenge in the organization of care.

Although today death occurs most often in adulthood, some children die in childhood. For the majority of teams who care for children, whatever the initial pathology may be, the notion of care continuity and accompaniment from the announcement of the disease to the terminal phase is essential.

Increasing numbers of therapeutic trials have been developed over the past few years aiming to investigate children with DMD. However, they must not neglect the overall management of these patients and provide the best accompaniment possible.

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Résumé

Du fait de l’atteinte progressive observée au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, l’organisation des soins est essentielle permettant de mieux appréhender les différents aspects de la maladie au cours de consultations pluridisciplinaires.

La mise en place des soins est toujours précédée d’une consultation spécifique d’annonce du diagnostic auprès des parents, sans oublier l’enfant. Le fait de lui expliquer avec des mots simples l’origine de ses difficultés, lui dire que l’on a compris pourquoi il ressentait tel ou tel symptôme est une étape fondamentale. L’enfant a besoin de recevoir l’information à différents moments de sa maladie aux rythmes des étapes, avec un délai approprié d’anticipation

Avec les progrès de la prise en charge, plus de 90 % de ces enfants vivent désormais jusqu’à l’âge adulte. Le passage des consultations « enfants » aux consultations « adultes » marquant la transition de la prise en charge de l’enfance à l’âge adulte, représente un défi majeur dans l’organisation des soins.

Si le décès survient actuellement le plus souvent à l’âge adulte, certains enfants décèdent à l’âge pédiatrique. Pour la majorité des équipes qui prennent en charge des enfants, quelle que soit la pathologie initiale, la notion de continuité des soins et d’accompagnement depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à la phase terminale est essentielle Mis en place ces dernières années, des essais thérapeutiques de plus en plus nombreux vont se développer destinés aux enfants porteurs de DMD. Ils ne doivent cependant pas faire oublier la prise en charge globale de ces patients, en assurant le meilleur accompagnement possible.

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Introduction : organisation des soins autour des enfants porteurs de dystrophie musculaire de Duchenne

Du fait de l’atteinte progressive observée au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne, l’organisation des soins est essentielle permettant de mieux appréhender les différents aspects de la maladie au cours de consultations pluridisciplinaires. La prise en charge concernera les aspects fonctionnels, orthopédiques, cardiaques, respiratoires, nutritionnels mais aussi psychologiques, cognitifs, etc. [1].

Au terme de la période plus ou moins brève, d’établissement du diagnostic, la mise en place des soins est toujours précédée d’une consultation spécifique d’annonce de ce diagnostic qui devient de ce fait une véritable plateforme pour organiser un accompagnement pluridisciplinaire indispensable.

La consultation d’annonce

Porter un diagnostic s’inscrit fondamentalement dans une démarche éthique dans le respect du principe de vérité et de l’engagement du pédiatre aux côtés de l’enfant porteur de myopathie et de sa famille [2]. L’annonce du diagnostic fait partie intégrante du dispositif de soins, elle n’a de sens que si elle se conjugue à un accompagnement.

Des « règles de bonne pratique » d’annonce ont été établies :

L’annonce doit avoir lieu au cours d’un colloque singulier dans un lieu tranquille, le médecin donnant du temps et de la disponibilité, avec les 2 parents ensemble ou en présence d’un proche, le plus précocement possible pour éviter des périodes de doute. Le langage doit être simple et accessible pour éviter la notion de filtrage sélectif, du « syndrome du pas de porte » (tout semble avoir été dit, compris et en partant les parents posent une question qui témoigne de la non-compréhension du discours entendu). Il faut éviter les veilles de week-end ou de vacances, des entretiens ultérieurs doivent être prévus rapidement. Des possibilités de prise en charge et de soutien dès l’annonce doivent être mises en place. Dans tous les cas, il faut savoir faire preuve d’une grande disponibilité.

À « l’heure d’internet », l’arrivée de nouveaux moyens d’information utilisés tant par les patients que les médecins ne doit pas faire modifier ces « règles de bonne pratique ». Au contraire, ce type d’information peut permettre d’aborder plus largement les différents problèmes auxquels l’enfant et sa famille vont été confrontés.

Retentissement de l’annonce
Pour les parents

De très nombreux travaux sur le retentissement de l’annonce sur les parents ont été publiés dans la littérature. Le concept de traumatisme psychique est certainement le plus approprié pour définir des sentiments de bascule, d’ébranlement, ressenti par les parents lors de cette annonce.

Et l’enfant

Peu d’études sont consacrées à l’information donnée à l’enfant. L’enfant pressent généralement ses limites, sa gêne, ses douleurs, sa différence. Désormais l’équipe soignante évoque et énonce à l’enfant sa maladie. Le fait de lui expliquer avec des mots simples l’origine de ses difficultés, lui dire que l’on a compris pourquoi il ressentait tel ou tel symptôme est une étape fondamentale. Il faut veiller à proposer à l’enfant un espace de parole pour qu’il puisse exprimer ce qu’il ressent. Pour les parents comme pour les soignants, il existe de réelles difficultés à reparler avec l’enfant, ils disent avoir « peur de lui transmettre leurs angoisses », « peur de lui faire de la peine et que ce soit violent pour lu » Néanmoins trop dire à l’enfant et le projeter dans une réalité qui n’est pas la sienne dans le temps présent, peut le déborder psychiquement et entraver son développement. L’enfant a besoin de recevoir l’information à différents moments de sa maladie aux rythmes des étapes, avec un délai approprié d’anticipation. Ainsi certaines étapes, comme la perte de la marche, constituent un réel rappel à la maladie, et devront être particulièrement accompagnées par l’équipe de prise en charge. Au cours de l’évolution de sa maladie, l’apparition de nouveaux signes et leurs conséquences doit être repris avec l’enfant devenu adolescent [3]. C’est ce que l’on appelle « l’annonce diagnostique différée ». Enfin le pédiatre devra veiller au retentissement de cette annonce sur les frères et sœurs qui sont encore trop souvent les « oubliés de l’information ».

Consultations multidisciplinaires

La dystrophie musculaire de Duchenne évolue de façon progressive atteignant non seulement les muscles squelettiques mais aussi la fonction respiratoire et le muscle cardiaque. D’autre part, des troubles cognitifs sont fréquents. Ces dernières années, une approche multidisciplinaire s’est imposée comme une évidence avec, comme conséquence, la mise en place de consultations dédiées spécifiques. Il faut reconnaitre ici le rôle joué par l’Association Française contre les Myopathies [4] qui a aidé à la mise en place de ces consultations, il y a maintenant plus de 25 ans (1988). Ces consultations relèvent de quelques principes de base: unité de lieux, unité de temps, cohérence de l’information entre spécialistes, temps de synthèse, accessibilité des locaux, rendu des résultats à la famille, désignation d’un coordonnateur … Ainsi, au cours d’une demi-journée à 2 jours, l’enfant va voir les différents spécialistes et avoir les différents examens complémentaires nécessaires à son suivi, le médecin coordonnateur ayant établi au préalable un planning de ce séjour. Le rythme du suivi est d’une à deux fois par an, variable selon l’enfant, sa maladie et le stade évolutif. Lors de ces consultations doivent pouvoir aussi être abordées toutes les spécificités liées à la situation de l’enfant: intégration scolaire avec mise en place des aides spécifiques, aides sociales et financières, orientations vers les MDPH (maison départementale des personnes handicapées), mais aussi préparation si besoin à l’accueil, qui n’est pas toujours adapté, aux urgences hospitalières, ou dans des services hospitaliers, à la préparation à la mise en place de techniques plus lourdes parfois nécessaire eu égard à la gravité du handicap et le pronostic engagé (troubles de la déglutition, dénutrition, insuffisance respiratoire chronique, risque vital). D’où l’importance du pédiatre comme coordonnateur et d’une équipe référente, garant du « savoir partagé » actualisé à tous moments. Ces consultations constituent également le lieu privilégié pour évaluer les possibilités de proposer un essai thérapeutique à l’enfant et sa famille le cas échéant.

La transition enfant-adulte

Avec les progrès de la prise en charge, plus de 90 % de ces enfants vivent désormais jusqu’à l’âge adulte. Le passage des consultations « enfants » aux consultations « adultes » marquant la transition de la prise en charge de l’enfance à l’âge adulte, représente un défi majeur dans l’organisation des soins. Hudsmith et Thorne [5] définissent la transition comme « un processus délibéré, planifié, qui répond aux besoins médicaux, psychosociaux, éducatifs et professionnels des adolescents ou jeunes adultes souffrant de maladies physiques et médicales chroniques lorsqu’ils passent de la médecine pédiatrique au système de soins de santé d’adultes ». Ce processus de transition reste difficile et, trop souvent, prend la forme d’un transfert brutal pour des jeunes qui y sont trop peu préparés. La transition constitue un réel challenge en raison de la complexité de la gestion de leur myopathie dans une phase de la vie caractérisée par de multiples changements physiques, psychologiques et sociaux.

L’accompagnement de fin de vie

Si le décès survient actuellement le plus souvent à l’âge adulte, certains enfants décèdent à l’âge pédiatrique. Pour la majorité des équipes qui prennent en charge des enfants, quelle que soit la pathologie initiale, la notion de continuité des soins et d’accompagnement depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à la phase terminale est essentielle. Pierre Canoui dit bien que « la relation triangulaire qui existe entre le pédiatre (et son équipe), l’enfant et sa famille est le socle sur lequel se bâtit la relation thérapeutique, ce qui fait de l’enfant et de ses parents, des interlocuteurs à part entière; ceci implique une démarche pluridisciplinaire dès le diagnostic initial entre les équipes de surspécialités pédiatriques, et/ou les équipes de soins palliatifs pédiatriques, et/ou les comités d’éthique et les familles. Cette attitude permet un accompagnement tout au long de la prise en charge avec mise en place de réels soins de support et une prise de décision éthique commune au moment des fins de vie, en gardant toujours comme objectif la notion de qualité de vie et de bienfaisance, et donc en gardant toujours l’enfant au centre du projet.

Maladies rares

Le plan maladies rares n º1 (PNMR 1: 2004-2008) [6] a labellisé 13 centres de références et 4 centres de compétences dans le domaine des maladies neuromusculaires. Un Centre de référence est défini comme un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées reconnues à travers un label ministériel sur la base d’un cahier des charges. Ce Centre a un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares et de recours au-delà de son territoire de santé. Plusieurs missions lui ont été confiées:

assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente;
améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé;
participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles;
développer les outils de la coordination entre les différentes structures et acteurs;
apporter aux autorités les connaissances essentielles dans le domaine des maladies rares et être l’interlocuteur des Associations de malades.

Le plan maladies rares n º2 (PNMR 2: 2011-2014) [7] s’inscrit dans la continuité du plan n º 1 et prône en particulier la création de filière maladies rares. Les 13 centres de référence des maladies neuromusculaires et les 4 centres de compétence se sont regroupés dans une filière intitulée Filnemus constituée de plusieurs commissions permettant un travail homogène et collaboratif qu’ils s’agissent des Bases de données, de la rédaction de protocoles de diagnostic et de soins (PNDS), de recherche, d’enseignement, de mise en place d’essais thérapeutiques, etc…

Au total

Mis en place ces dernières années, des essais thérapeutiques de plus en plus nombreux vont se développer destinés aux enfants porteurs de DMD. Ils ne doivent cependant pas faire oublier la prise en charge globale de ces patients, en assurant le meilleur accompagnement possible aussi bien au niveau des Centres de référence et de compétence que par la médecine ambulatoire. L’existence de réseau ville-hôpital a un intérêt primordial permettant de réaliser de véritables parcours de soins pour ces patients porteurs de ce type de myopathies, et où les compétences de tous (pédiatres hospitaliers comme ambulatoires) sont nécessaires. De même un contact régulier avec les Services de Soins (SESSAD, CAMSP, CMP …) et les établissements scolaires fréquentés par les enfants est indispensable à la réalisation pratique optimale des prescriptions, mais aussi au recueil d’informations concernant leur vécu au quotidien. D’autre part, le suivi des patients, selon des protocoles identifiés, harmonisés et partagés, permettra de mieux évaluer les différentes indications des nouvelles thérapeutiques. En effet, seules des études prospectives, de type études de cohorte pourront répondre aux questions qui restent encore en suspens concernant l’indication précise de ces traitements, leur choix, leur poursuite, sans oublier une réflexion éthique qui doit toujours rester présente.

Liens d’intérêts

Au cours des 5 dernières années, Brigitte Chabrol a participé à des essais cliniques en qualité d’investigateur principal, coordonnateur ou expérimentateur principal (PTC 124) et en qualité de co-investigateur, expérimentateur non principal, collaborateur à l’étude (Biomarin); est intervenu dans pour des rapports d’expertise (Board PTC, Board Biomarin, Board Shire), a participé à des conférences en qualité d’auditeur (Biomarin, Genzyme, Shire).

M. Mayer n’a pas communiqué ses liens d’intérêts.

Références

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ , and al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1 : diagnosis and pharmacological and psychosocial management Lancet Neurol 2010 ;  9 : 77-94  [cross-ref]
Chabrol B Le pédiatre et l’enfant handicapé :réflexions éthiques Arch Pediatr 2005 ;  12 : 776-777  [inter-ref]
Alvin P L’annonce du handicap à l’adolescence. Collection Espace éthique Vuibert 2005 ;
Hudsmith LE, Thorne SA Transition of care from paediatric to adult services in cardiology Arch Dis Child 2007 ;  92 : 927-930  [cross-ref]



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