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Hereditary melanoma: Update on syndromes and management : Genetics of familial atypical multiple mole melanoma syndrome - 16/02/16

Doi : 10.1016/j.jaad.2015.08.038 
Efthymia Soura, MD a, Philip J. Eliades, BS b, c, Kristen Shannon, MS d, Alexander J. Stratigos, MD, PhD a, Hensin Tsao, MD, PhD b, d,
a 1st Department of Dermatology, University Clinic, “Andreas Sygros” Hospital, Athens, Greece 
b Department of Dermatology, Wellman Center for Photomedicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 
c Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts 
d Melanoma Genetics Program/MGH Cancer Center, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 

Correspondence to: Hensin Tsao, MD, PhD, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Wellman Center for Photomedicine, Edwards 211, 50 Blossom St, Boston, MA 02114-2696.

Abstract

Malignant melanoma is considered the most lethal skin cancer if it is not detected and treated during its early stages. About 10% of melanoma patients report a family history of melanoma; however, individuals with features of true hereditary melanoma (ie, unilateral lineage, multigenerational, multiple primary lesions, and early onset of disease) are in fact quite rare. Although many new loci have been implicated in hereditary melanoma, CDKN2A mutations remain the most common. Familial melanoma in the presence of multiple atypical nevi should raise suspicion for a germline CDKN2A mutation. These patients have a high risk of developing multiple primary melanomas and internal organ malignancies, especially pancreatic cancer; therefore, a multidisciplinary approach is necessary in many cases. The value of dermoscopic examination and total body photography performed at regular intervals has been suggested by a number of studies, and should therefore be considered for these patients and their first-degree relatives. In addition, genetic counseling with the possibility of testing can be a valuable adjunct for familial melanoma patients. This must be performed with care, however, and only by qualified individuals trained in cancer risk analysis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : CDK4, CDKN2A, familial melanoma syndromes, FAMMM, melanoma genetics, mixed cancer syndromes


Plan


 Supported by National Institutes of Health grant K24 CA149202 (Dr Tsao) and by the generous donors to Massachusetts General Hospital on behalf of melanoma research.
 Conflicts of interest: None declared.
 Reprints not available from the authors.
 Date of release: March 2016
 Expiration date: March 2019


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Vol 74 - N° 3

P. 395-407 - mars 2016 Retour au numéro
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