La recherche de la cause d'une déficience mentale de l'enfant est un enjeu majeur en pratique pédiatrique. Un groupe de travail émanant de la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), propose une démarche diagnostique en trois étapes successives à partir de situations cliniques fréquentes permettant d'orienter les examens complémentaires. L'indication de ces examens complémentaires devant un retard mental isolé, sans orientation clinique, reste peu rentable. Pour le conseil génétique, il est indispensable de connaître l'étiologie du retard mental, mais aussi sa pathogénie voire l'anomalie moléculaire en cause. Ce protocole souligne l'importance de la démarche clinique de l'évaluation neurodéveloppementale, de la mesure des capacités intellectuelles de l'enfant, et de la collaboration des différents spécialistes concernés.

The identification of an etiology in children with mental deficiency is a major challenge in routine pediatrics. As the result of a workshop leaded by the Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), we propose a three steps diagnostic procedure, taking into account several frequent clinical observations leading to further targeted investigations. The yield of systematic imaging and biological screening remains very low, when performed for a non specific isolated mental retardation, without any characteristic clinical features. Yet, it is mandatory for an accurate genetic counseling to know not only the clinical diagnosis of developmental delay, but also the pathophysiology and the underlying molecular mechanism. The SFNP's proposal points out the necessity of a comprehensive clinical process including cautious neurodevelopmental assessment, reliable cognitive and adaptive skills evaluation, and collaboration between different specialists.