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Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Volume 143, n° 3
pages 225-229 (mars 2016)
Doi : 10.1016/j.annder.2015.11.007
Received : 18 May 2015 ;  accepted : 16 November 2015
Le bébé collodion
The collodion baby
 

J. Mazereeuw-Hautier a, , b , I. Dreyfus a, b, I. Corset c, S. Leclerc-Mercier c, N. Jonca b, C. Bodemer c, d
a Service de dermatologie, centre de référence des maladies rares de la peau (CRMRP), université Paul-Sabatier, CHU de Toulouse, 24, chemin de Pouvourville, 31059 Toulouse cedex 9, France 
b Unité « différenciation épidermique et autoimmunité rhumatoïde » (UDEAR), UMR 5165 CNRS – 1056 Inserm, université Paul-Sabatier, CHU de Toulouse, 31059 Toulouse cedex 9, France 
c Service de dermatologie, centre de référence des maladies génétiques à expression cutanées (MAGEC), hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
d UFR Necker–Enfants malades, université Sorbonne-Descartes, institut Imagine, AP–HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.
Introduction

Le terme de bébé collodion (BC) a été introduit en 1884 par Hallopeau pour décrire un nouveau-né présentant une membrane parcheminée recouvrant l’ensemble de son tégument [1]. Le phénotype BC est rare, estimé entre 1 pour 50 000 et 1 pour 100 000 naissances. Les séries de la littérature sont rares et rapportent de manière rétrospective au maximum une trentaine de cas [2, 3]. Il s’agit d’un état néonatal transitoire mais qui peut engager le pronostic vital à court terme en raison des complications. La mortalité est difficile à chiffrer précisément et a diminué au cours des années avec les avancées de la néonatologie. Les chiffres selon les publications varient entre 5 % [2, 4] et 24 % [3]. Le pronostic à long terme dépend de la maladie de la kératinisation sous-jacente, le plus souvent sévère, mais des issues favorables existent.

Caractéristiques cliniques

La plupart des BC naissent à terme et ne sont pas de petit poids pour leur âge gestationnel. Dans la littérature, il existe une légère prédominance masculine pour laquelle il n’existe pas d’explication [3].

Sur le plan clinique, l’ensemble du tégument est recouvert d’une membrane brillante, ressemblant à une membrane collodionnée, d’où le terme de bébé collodion. Cette membrane est tendue et déforme la face, occasionnant un ectropion, un éclabion, une hypoplasie des cartilages nasal et auriculaire (Figure 1). Le nouveau-né n’a par ailleurs pas de sourcils et a peu de cheveux, ainsi qu’une hypohidrose. Cette membrane engainante peut être à l’origine de positions vicieuses et d’anomalies du développement, en particulier des oreilles mal ourlées, des doigts/orteils avec agénésie phalangienne. Au niveau des extrémités, il peut exister des zones de striction avec œdème, créant à l’extrême une ischémie. Les autres conséquences classiques sont une gêne à la succion et une diminution de la capacité pulmonaire. L’évolution est marquée précocement dans la période néonatale par une fissuration puis un décollement de la membrane (Figure 2) laissant le plus souvent place à un trouble de kératinisation (cf. infra). Plus exceptionnellement, cette membrane peut persister au-delà du premier mois de vie. Rarement, le phénotype de BC est limité aux extrémités.



Figure 1


Figure 1. 

Peau tendue et vernissée, anomalies du faciès à type d’ectropion, d’éclabion et de déformation des oreilles.

Zoom



Figure 2


Figure 2. 

Desquamation de la membrane collodionnée.

Zoom

Diagnostics différentiels

Une forme rare d’ichtyose, nommée ichthyosis prematurity syndrome ressemble au phénotype de BC (Tableau 1). Cependant, l’aspect clinique est différent, l’enfant ayant une peau érythémateuse œdémateuse recouverte d’un vernis gras et épais [5]. Le phénotype de BC peut aussi ressembler à celui observé dans la dermopathie restrictive [6]. Le fœtus harlequin (FH) est une autre présentation clinique néonatale qui ressemble à une forme de sévérité extrême de BC, ces deux présentations cliniques pouvant faire partie d’un même spectre. Le FH est recouvert d’une hyperkératose massive avec des fissures profondes. Il présente un ectropion et un éclabion impressionnants. Le pronostic du FH est plus sévère que celui du BC. Il était considéré dans le passé comme systématiquement et précocement létal, mais l’usage précoce de rétinoïdes per os semble permettre, selon l’étude la plus récente, 56 % de survie (décès par sepsis et insuffisance respiratoire) [7]. Des aspects de peau vernissée, ressemblant à celle d’un BC, sont observés dans le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle et la dysplasie ectodermique anhidrotique. Un aspect transitoire de BC a également été rapporté chez un enfant exposé à l’infliximab pendant la grossesse [8].

Prise en charge néonatale

Une revue récente concernant la prise en charge a été réalisée par Prado et al. [9]. Les principes de prise en charge sont liés à l’anomalie majeure de barrière cutanée, nécessitant de lutter contre la perte en eau trans-épidermique, la perte calorique et le risque d’infections.

La barrière épidermique chez le BC est équivalente à celle d’un grand prématuré. La conséquence est une perte en eau de plus de 7 fois la normale, une perte de chaleur, une instabilité thermique, des désordres hydroélectrolytiques (hypernatrémie, déshydratation, perte calorique, risque d’infections [bactérienne et mycosique (Candida albicans )]), voire de sepsis et de toxicité percutanée.

La prise en charge d’un bébé collodion doit comprendre les points suivants (Encadré 1) :

admission dans une unité de néonatologie ;
mise dans un incubateur à haut taux d’humidité (hygrométrie de 90 à 100 %). La durée de maintien en couveuse dépend de chaque enfant et sera fonction de la rapidité du « décollodionage », d’une prise de poids satisfaisante, d’une bonne adaptation thermique et d’une stabilité métabolique ;
installation souhaitable sur un matelas à eau ;
surveillance étroite de la température (température de 37°C proposée), et ce afin d’éviter à la fois l’hypothermie (perte en eau trans-épidermique) ou l’hyperthermie (due à l’hypohidrose) ;
recherche de signes d’infection cutanée ou systémique. En revanche, pas d’utilisation systématique d’antibiotiques. Précautions d’asepsie lorsque l’enfant est pris dans les bras ;
en ce qui concerne les soins cutanés :
les bains sont possibles quotidiennement avec de la chlorhexidine. Les présentations disponibles diffèrent selon les hôpitaux, il est donc difficile de proposer un protocole unique. Il convient cependant de privilégier une forme aqueuse et de réaliser une dilution à 0,05 % (soit par exemple 250mL de chlorhexidine aqueuse 0,2 % dans 750mL d’eau tiède [QSP 1L]) :
réaliser un bain 1 fois par jour dans une baignoire décontaminée,
préparer le bain en diluant la chlorhexidine dans de l’eau tiède,
puis rincer à l’eau ;

en cas de décollement, de fissures profondes ou de zones suintantes ou macérées, en particulier dans les plis, des pulvérisations peuvent être effectuées avec le protocole décrit ci-dessous :
pulvériser 4heures après le bain puis environ toutes les 4heures sur les zones atteintes, une préparation de chlorhexidine aqueuse là aussi diluée à 0,05 %. Verser cette solution dans le pulvérisateur,
conserver le pulvérisateur dans la couveuse pour réchauffer la solution. Changer la solution toutes les 24heures. Décontaminer le pulvérisateur dans l’Instruzyme® durant 15min puis rincer à l’eau stérile avant de le remplir à nouveau ;

sur les zones suintantes ou macérées, en particulier dans les plis, on peut également appliquer des antifongiques,
sur le reste de la peau : application quotidienne de vaseline stérile (ou huile de vaseline), plusieurs fois par jour.
Cette utilisation d’émollients permettrait de diminuer la perte en eau (80 % dans les 30 premières minutes, 37 % dans les 4 à 6heures) [10]. Cependant, elle pourrait augmenter le risque d’infections cutanées. Ce risque est d’autant plus important que s’associent à l’émollient gras, la chaleur et l’humidité de la couveuse. Il a été montré dans une étude de 17 BC que 72 % des patients traités par émollient présentaient une infection cutanée contre uniquement 16 % dans le groupe n’en n’utilisant pas [4]. La revue systématique Cochrane sur l’utilisation des émollients chez les prématurés retrouve 4 études pour un total de 1304 enfants [11]. Cette revue montre une hétérogénéité des résultats mais conclut qu’en cas d’application d’émollients, il existe un risque augmenté d’infections nosocomiales ou à staphylocoque coagulase-négative,
masser longuement les extrémités avec vaseline et mobiliser passivement les membres et extrémités pour éviter les attitudes vicieuses,
en cas de brides de striction : massages prolongés à la vaseline. Temporairement, possibilité d’utiliser une préparation à 10 % d’urée dans la vaseline. Si risque d’ischémie, levée de la bride au scalpel parfois nécessaire,
prélèvements bactériologiques et mycologiques (cartographie) 2 fois par semaine. Pour cela il convient de réaliser un écouvillonnage des plis macérés et/ou zones de suintement, des yeux en cas d’ectropion, de l’ombilic et des zones de cathéter dans le cas échéant ;

éviter les topiques médicamenteux en raison du risque d’absorption percutanée et d’intoxication systémique (urée [sauf sur zones limitées], acide lactique, acide salicylique, produits alcoolisés, iode) ;
limiter les voies veineuses et les prélèvements sanguins afin de limiter les effractions cutanées et le risque d’infection systémique ;
évaluation ophtalmologique régulière de l’ectropion, protection des yeux avec des collyres antiseptiques, à la vitamine A ainsi que des larmes artificielles, afin de prévenir le développement de kératite ou de conjonctivite ;
évaluation ORL régulière pour déboucher le conduit auditif externe ;
évaluation régulière de la douleur avec prescriptions adaptées. Avant les soins notamment, on peut proposer des mesures simples comme la succion de saccharose ou la prise de paracétamol, mais le recours à des antalgiques majeurs est parfois nécessaire (dérivés morphiniques) ;
la mise en place d’une sonde nasogastrique doit être réalisée en cas d’alimentation difficile due à des problèmes de succion. Sinon l’alimentation doit être orale, avec une augmentation des apports ;
l’utilisation de rétinoïdes par voie orale est rarement nécessaire en raison d’une amélioration spontanée. Cependant, dans quelques cas particuliers, l’acitrétine (Soriatane®) peut être utilisée quand la chute de la membrane est retardée. La dose dans ce cas est de 0,5 à 0,75mg/kg/j. Certains auteurs utilisent l’isotrétinoïne à la dose de 2mg/kg/j [12]. Le traitement doit être diminué ou arrêté dès qu’une amélioration clinique est notée. Une surveillance biologique doit être réalisée. Il est essentiel de souligner que la molécule d’étrétinate se dénature à la lumière. Le Soriatane® doit donc être administré en ouvrant la gélule à l’abri de la lumière, dans un biberon protégé par du papier d’aluminium ;
il convient d’encourager le contact de peau à peau du nouveau-né et ses parents pour favoriser la « rencontre nouveau-né–parents » et préparer doucement le retour à domicile lorsque le « décollodionage » aura été réalisé et que la situation pédiatrique le permettra ;
les coordonnées de l’association de patients sont à proposer à la famille ;
la communication initiale avec la famille est souvent difficile, en particulier en raison des incertitudes vis-à-vis du pronostic et du diagnostic final.

Encadré 1

Examens complémentaires à réaliser en cas de bébé collodion

Dans le cadre du soin :
prélèvements bactériologiques et mycologiques (cartographie) 2 fois par semaine ;
évaluation ophtalmologique régulière ;
évaluation ORL régulière.
Dans le cadre du diagnostic étiologique :
examen microscopique des cheveux et/ou des sourcils ;
réalisation d’une biopsie cutanée : après disparition de la membrane, histologie standard et surtout immunohistochimie ;
éventuels tests biologiques selon le contexte (recherche d’inclusions lipidiques dans les polynucléaires neutrophiles, dosage de la bétaglucocérébrosidase) ;
analyse moléculaire.

Trouble de la kératinisation sous-jacente

Le BC est un phénotype transitoire, qui est associé à un trouble de la kératinisation d’origine génétique dont les caractéristiques apparaîtront secondairement. La transmission est autosomique récessive. Une consanguinité est rapportée dans environ un tiers des cas [3].

Le diagnostic du trouble de la kératinisation sous-jacent est impossible à déterminer initialement. Quasiment la moitié des patients vont évoluer vers une ichtyose autosomique récessive (ARCI ), soit de type ichtyose lamellaire (squames épaisses et sombres sans érythrodermie) ou de type érythrodermie ichtyosiforme congénitale (squames fines et blanches, érythrodermie) ou de phénotype intermédiaire, avec des degrés de sévérité variables [3]. Ces ARCI sont dues à des mutations de différents gènes comme TGM1, ALOXE3, ALOX12B, CYP4F22, PNPLA1, ABCA12, NIPAL4. Certains BC vont évoluer vers une ichtyose syndromique comme une trichothiodystrophie, un syndrome de Dorfman-Chanarin (neutral lipid storage disease ) ou un syndrome de Sjögren-Larsson (controversé). De manière très controversée, un BC a été rapporté comme le mode de début d’une ichtyose kératinopathique, d’une ichthyose vulgaire, d’un syndrome de Netherton ou d’une ichtyose liée à l’X. Arbuckle et Morelli rapportent également un cas de déficit en holocarboxylase se présentant sous la forme d’un BC [13]. La maladie de Gaucher de type 2 est aussi une cause rare de BC. Le BC peut aussi être le début d’une forme rare d’ARCI , l’ichtyose lamellaire en pourpoint ou en maillot de bain (bathing suit ichthyosis ) qui respecte les membres. Il a été montré que cette forme d’ichtyose était due à des mutations du gène TGM1 , à l’origine d’une diminution enzymatique uniquement dans les zones « chaudes » du corps [14]. Dans environ 10 % des cas, le phénotype de BC va évoluer vers une guérison spontanée ou un phénotype cutané très modéré. Cette évolution est nommée self-healing ou self-improving CB . Cette évolution favorable apparaît associée à des mutations dans les gènes TGM1 , ALOX12B ou ALOXE3 [15, 16]. La forme rare de BC localisée aux extrémités évolue aussi vers la guérison spontanée (acral self-healing collodion baby ) [17].

Certains auteurs se sont donc demandés s’il existait un marqueur clinique permettant de prédire la sévérité finale du phénotype. La longueur de la persistance de la membrane collodionnée pourrait être un indicateur d’une plus grande sévérité de la dermatose finale. Cependant, 2 études évaluant d’éventuels facteurs pronostiques n’ont pas réellement mis en évidence de paramètres cliniques [2, 4, 16]. Rubio et al., en 2013, ont étudié rétrospectivement 29 BC vus sur une période de 31ans. Ils ont établi un score de sévérité qu’ils ont corrélé au diagnostic final et aux complications. L’auteur a montré que des scores élevés étaient associés aux ARCI classiques (ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale et phénotypes intermédiaires), alors que des scores plus faibles étaient associés à des ichtyoses syndromiques ou au phénotype de self-healing/improving CB . De même, des scores élevés étaient associés à des complications sévères comme un sepsis ou un décès, mais sans mise en évidence d’une une association statistiquement significative [3].

Diagnostic de la forme d’ichtyose/phénotype final, conseil génétique

Il est important de réaliser des explorations afin de déterminer la forme d’ichtyose sous-jacente, établir le diagnostic, aider les parents à mieux comprendre la maladie, apporter des éléments pronostiques, permettre un conseil génétique et envisager éventuellement, en cas de future grossesse, un diagnostic prénatal.

La détermination de la forme finale d’ichtyose doit comprendre les points suivants :

recueil de l’histoire clinique, des antécédents familiaux et d’une éventuelle consanguinité ;
examen microscopique des cheveux et/ou des sourcils afin de rechercher une dysplasie pilaire (comme dans la trichothiodystrophie) ;
réalisation d’une biopsie cutanée.

Cette biopsie ne doit être réalisée que lorsque la membrane a disparu. Il convient donc d’attendre pour réaliser la biopsie, sauf si le bébé est instable. Un examen histologique standard peut être réalisé mais est habituellement peu utile car il apporte peu d’informations. Le plus important est de réaliser une immunohistochimie utilisant les anticorps disponibles (anticorps dirigés contre la transglutaminase1 surtout, voire LEKTI [mais ceci est très controversé]), et ce afin de montrer une absence (ou une diminution) du marquage comparativement à une peau témoin étudiée dans le même temps. Concernant la transglutaminase I, une analyse par zymographie in situ permettant de détecter l’activité de l’enzyme s’avère, lorsqu’elle peut être pratiquée, plus informative qu’une immunohistochimie. En effet, l’enzyme mutée est parfois produite mais sous forme inactive. Ces tests pourront permettre d’orienter le diagnostic. La microscopie électronique a une disponibilité très limitée et demande une expertise importante.

Certains tests biologiques peuvent être utiles. Pour exemple, la recherche d’inclusions lipidiques dans les polynucléaires neutrophiles (syndrome de Dorfman-Chanarin) et du dosage de la bétaglucocérébrosidase dans la maladie de Gaucher.

L’analyse moléculaire permettra de déterminer le gène en cause. Elle est réalisée en général par séquençage « gène par gène », orientée au mieux par l’interrogatoire (présentation clinique d’éventuels cas familiaux, pays d’origine), l’analyse clinique, l’analyse des cheveux, les tests biologiques et l’immunohistochimie réalisée sur la biopsie cutanée. Cette dernière est très performante lorsqu’est détectée spécifiquement une diminution ou absence de la protéine impliquée (exemple : immunomarquage utilisant un anticorps dirigé contre la transglutaminase I). À l’inverse, en l’absence d’orientation clinique, biologique ou immunologique, il convient en priorité de rechercher les gènes d’ARCI les plus fréquemment impliqués. D’après l’étude de Fischer (520 familles), il s’agit de TGM1 , ALOX12B et ALOXE3. Les autres gènes associés à un BC sont ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, NIPAL4 [18]. Cependant, de plus en plus d’équipes développent des techniques de séquençage « nouvelle génération » permettant l’analyse simultanée de plusieurs gènes.

En conclusion, le phénotype de BC est un phénotype rare mais facile à reconnaître. Il peut évoluer vers des présentations cliniques de sévérité variable. Il demande une prise en charge rigoureuse en raison de l’anomalie majeure de barrière cutanée. Des progrès ont été faits ces dernières années dans la compréhension des maladies de la kératinisation sous-jacente.

Déclaration de liens d’intérêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Références

Hallopeau H., Watelet R. Sur la forme atténuée de la maladie dite ichtyose fœtale Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 1884 ;  3 : 149-152
Larrègue M., Ottavy N., Bressieux J.M., Lorette J. Bébé collodion. Trente-deux nouvelles observations Ann Dermatol Venereol 1986 ;  113 : 773-785
Rubio-Gomez G.A., Weinstein M., Pope E. Development of a disease severity score for newborns with collodion membrane J Am Acad Dermatol 2014 ;  70 : 506-511 [cross-ref]
Van Gysel D., Lijnen R.L., Moekti S.S., de Laat P.C., Oranje A.P. Collodion baby: a follow-up study of 17 cases J Eur Acad Dermatol Venereol 2002 ;  16 : 472-475 [cross-ref]
Khnykin D., Rønnevig J., Johnsson M., Sitek J.C., Blaas H.G., Hausser I., and al. Ichthyosis prematurity syndrome: clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism J Am Acad Dermatol 2012 ;  66 : 606-616 [cross-ref]
Lu C.S., Wu S.C., Hou J.W., Chu C.P., Tseng L.L., Lue H.C. Restrictive dermopathy: report of two siblings Pediatr Neonatol 2013 ;  54 : 198-201 [cross-ref]
Rajpopat S., Moss C., Mellerio J., Vahlquist A., Gånemo A., Hellstrom-Pigg M., and al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases Arch Dermatol 2011 ;  147 : 681-686 [cross-ref]
Offiah M., Brodell R.T., Campbell L.R., Wyatt J.P. Collodion-like membrane in a newborn exposed to infliximab J Am Acad Dermatol 2014 ;  71 : 22-23
Prado R., Ellis L.Z., Gamble R., Funk T., Arbuckle H.A., Bruckner A.L. Collodion baby: an update with a focus on practical management J Am Acad Dermatol 2012 ;  67 : 1362-1374 [inter-ref]
Nopper A.J., Horii K.A., Sookdeo-Drost S., Wang T.H., Mancini A.J., Lane A.T. Topical ointment therapy benefits premature infants J Pediatr 1996 ;  128 : 660-669 [cross-ref]
Conner J.M., Soll R.F., Edwards W.H. Topical ointment for preventing infection in preterm infants Cochrane Database Syst Rev 2004 ;  1 : CD001150.
Baden H.P., Buxman M.M., Weinstein G.D., Yoder F.W. Treatment of ichthyosis with isotretinoin J Am Acad Dermatol 1982 ;  6 : 716-720 [cross-ref]
Arbuckle H.A., Morelli J. Holocarboxylase synthetase deficiency presenting as ichthyosis Pediatr Dermatol 2006 ;  23 : 142-144 [cross-ref]
Oji V., Hautier J.M., Ahvazi B., Hausser I., Aufenvenne K., Walker T., and al. Bathing suit ichthyosis is caused by transglutaminase-1 deficiency: evidence for a temperature-sensitive phenotype Hum Mol Genet 2006 ;  15 : 3083-3097 [cross-ref]
Vahlquist A., Bygum A., Gånemo A., Virtanen M., Hellström-Pigg M., Strauss G., and al. Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients J Invest Dermatol 2010 ;  130 : 438-443 [cross-ref]
Harting M., Brunetti-Pierri N., Chan C.S., Kirby J., Dishop M.K., Richard G., and al. Self-healing collodion membrane and mild nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma due to 2 novel mutations in the ALOX12B gene Arch Dermatol 2008 ;  144 : 351-356 [cross-ref]
Mazereeuw-Hautier J., Aufenvenne K., Deraison C., Ahvazi B., Oji V., Traupe H., and al. Acral self-healing collodion baby: report of a new clinical phenotype caused by a novel TGM1 mutation Br J Dermatol 2009 ;  61 : 456-463 [cross-ref]
Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis J Invest Dermatol 2009 ;  129 : 1319-1321 [cross-ref]



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