L’ostéopétrose infantile maligne (OIM) est une maladie génétique rare caractérisée par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de résorption ostéoclastique. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 3 mois, né d’un mariage consanguin, référé du service d’oto-rhino-laryngologie (ORL) pour exploration d’une anémie sévère dans un contexte d’atrésie bilatérale des choanes. À l’examen clinique, il existait un retard staturopondéral, une pâleur des muqueuses, une détresse respiratoire, une imperforation choanale bilatérale, une volumineuse hépatosplénomégalie, une déformation thoracique, ainsi qu’une absence de poursuite oculaire et de réflexes optico-visuels au fond d’œil. L’hémogramme a montré une anémie normochrome normocytaire sévère régénérative ainsi qu’une thrombopénie. Le bilan infectieux et le frottis sanguin étaient normaux. La radiographie du squelette a révélé une densification diffuse du squelette. Le scanner du massif facial a confirmé l’atrésie membraneuse des choanes. La recherche d’une mutation du gène TCIRG1 n’a pu être réalisée. La greffe de moelle osseuse (GMO) n’étant pas disponible, l’enfant a bénéficié d’un traitement de support. Elle est décédée à l’âge de 6 mois dans un contexte d’anémie sévère avec hémorragie malgré de multiples transfusions. En conclusion, il faut penser à l’OIM devant une anémie réfractaire avec hépatosplénomégalie particulièrement dans un contexte d’atrésie des choanes, chez le jeune nourrisson pour envisager une GMO qui reste le seul traitement curatif.

Malignant infantile osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by increased bone density due to osteoclastic dysfunction. We report on the case of a 3-month-old girl who was referred to our hospital by the ENT department for severe anemia in the context of bilateral choanal atresia. Clinical examination showed failure to thrive, anemia, respiratory distress, bilateral choanal atresia, and chest deformation. The abdomen was soft with large hepatosplenomegaly. We noted a lack of eye tracking, no optical-visual reflexes, and left nerve facial paralysis. The blood count showed normocytic normochromic anemia with severe thrombocytopenia. The infectious work-up and blood smears were negative. The skeleton X-ray showed diffuse bone densification of the skull, long bones, pelvis, vertebrae, and ribs. The facial bone CT confirmed membranous choanal atresia. The molecular biology search for the TCIRG1 gene mutation was not available. The patient had supportive treatment (transfusion, oral steroid, vitamin D, oxygen, nutrition). Bone marrow transplantation was indicated but not available. She died at 6 months in a context of severe anemia and bleeding. Malignant infantile osteopetrosis is rare and symptoms are nonspecific. Diagnosis should be considered in young infants presenting refractory anemia, particularly in the context of choanal atresia. Bone marrow transplantation remains the only curative treatment.